Y a-t-il un degré de syndrome de Down?

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Homogène, mosaïque, trisomie partielle… Il existe différentes formes de trisomie 21. Mais il y a plus grave que les autres? Quelle est la différence entre la trisomie homogène et la trisomie mosaïque? Mise à jour de l’analyse chromosomique et le diagnostic de la trisomie 21.

La trisomie 21 est une affection congénitale due à la présence d’un chromosome surnuméraire dans la paire 21. Au lieu d’avoir 46 chromosomes, un enfant atteint du syndrome de Down en a 47. Dans 95% des cas, il s’agit d’une trisomie 21 libre et homogène. Dans 3% des cas, le chromosome ou la partie surnuméraire du chromosome 21 est intégré dans un autre chromosome (par translocation). Enfin, beaucoup plus rarement, dans 2% des cas, est une Mosaïque ou partielle.

Trisomie homogène ou mosaïque, Quelle est la différence?

“J’ai lu quelque part qu’il existe une forme de trisomie Mosaïque, plus rare, mais aussi, potentiellement, plus légère. J’aurais aimé blog que tu l’aies”, écrit Caroline Boudet dans son livre La vie réserve des surprises. Si la trisomie 21 est exprimée différemment d’un enfant à l’autre, cela signifie-t-il qu’une trisomie mosaïque est moins sévère qu’une trisomie libre et homogène? Quelle que soit la forme de trisomie, il n’y a pas de véritable facteur prédictif”, explique Damien Sanlaville, généticien et responsable d’une consultation de suivi pour les enfants atteints de trisomie 21. Dans les formes dites mosaïques, certains enfants ont un retard intellectuel plus léger, mais nous pouvons également trouver des cas où les retards sont importants, certains enfants ont des complications graves, telles que des pathologies cardiaques. D’autres seront en meilleure santé et plus à l’aise dans leur vie avec une trisomie homogène, bien qu’on ne sache pas pourquoi. »

(Re) Caryotype

Le caryotype permet d’établir un diagnostic précis et de fournir des conseils génétiques adéquats”, explique Renaud Touraine, responsable du département génétique. Si les parents ont encore des questions, n’hésitez pas à prendre rendez-vous avec le service de génétique. D’autant plus que les techniques sont plus modernes qu’il y a 15 ou 20 ans.”

  • Si pour la plupart des enfants, il n’est pas utile de refaire un caryotype, dans le cas de trisomies partielles, il peut être intéressant d’effectuer une fine analyse chromosomique pour obtenir des renseignements précis. Un avantage aussi pour la recherche, avec, qui sait, la possibilité de mieux comprendre demain les différences d’une personne à l’autre.
  • Le conseil génétique peut également être utile pour une future grossesse dans votre famille.
  • Une liste de généticiens ou de conseillers en génétique peut être consultée sur le site Web D’Orphanet. Sachez que ces consultations sont remboursées par la sécurité sociale.

Suivi précoce et régulier de la trisomie 21

Il y a une grande variabilité dans les achats, surtout dans les écoles”, poursuit Damien Sanlaville. Tous les enfants sont inscrits à l’école, mais leur capacité d’apprendre et de continuer dans les écoles ordinaires varie. Plus de la moitié des enfants seront en mesure d’acquérir les bases de la lecture et de l’écriture, mais il n’est pas possible de le prévoir. La différence pour l’avenir de ces enfants est en grande partie due à l’acceptation du handicap par les parents et l’environnement, la stimulation familiale, la surveillance précoce et régulière dès les premiers mois de la vie et la qualité de la réadaptation. C’est aussi ce que la généticienne de Louise a expliqué à sa mère: “il faut penser en termes de compétences. Les gens avec le syndrome de Down ont les mêmes compétences que tout le monde, mais vous devez trouver d’autres voies dans le cerveau pour comprendre comment le faire… Ce que vous lui apprendrez plus tard déterminera beaucoup plus qui il deviendra que son chromosome surnuméraire.

Témoignage: trisomie libre et homogène 21

Michèle, la mère de Benoit, a une trisomie 21.

Nous avons obtenu un diagnostic précis de trisomie 21 quand Benoit avait 4 ou 5 ans: trisomie 21 libre et homogène. Ce qui a changé ce diagnostic pour moi? Pas grand-chose. J’ai toujours su que je devais stimuler mon fils très bientôt et de toutes les manières possibles. Benoit a commencé la physiothérapie à l’âge de trois mois, suivie de séances d’orthophonie et de psychomotricité avec les camps et en pratique privée. Nous l’emmenons toujours partout et l’inscrivons dans babygym, réveil musical,ski, faire partie des scouts, etc. Il a une forte personnalité et toujours décidé ce qu’il voulait faire. Pour moi, bien plus qu’un diagnostic, c’est vraiment le secret d’un développement harmonieux. Assurez-vous que nos enfants sont heureux et de prendre les bonnes décisions pour eux. Benoit a presque 20 ans et emménagera dans une maison vivante. Nous avons visité certains d’entre eux, et après un stage chez l’un d’eux, dit-il, ” c’est là que je veux vivre.”C’est donc là qu’il va vivre.

Gracias a Renaud Touraine, jefe del Departamento de Genética del hospital Nord de Saint-Étienne, y Damien Sanlaville, genetista y jefe del Laboratorio de Citogenética de la CHU de Lyon, Hospital Femme Mère Enfant de Bron. Ambos son miembros de la asociación Trisomie 21 France.

Isabel Malo

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