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Y-a-t-il des degrés de la trisomie 21 ?

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Trisomie homogène, en mosaïque, partielle…Il existe différentes formes de trisomie 21. Mais y en a-t-il une plus grave que les autres ? Quelle est la différence entre trisomie homogène et mosaïque ? Le point sur l’analyse chromosomique et le diagnostic de la trisomie 21.

La trisomie 21 est une affection congénitale due à la présence d’un chromosome surnuméraire sur la 21e paire. Au lieu d’avoir 46 chromosomes, l’enfant trisomique en possède 47. Dans 95 % des cas, il s’agit d’une trisomie 21 libre et homogène. Dans 3 % des cas le chromosome ou la partie du chromosome 21 surnuméraire est intégré à un autre chromosome (par translocation). Enfin, beaucoup plus rarement, dans 2 % des cas, elle est dite en mosaïque ou partielle.

Trisomie homogène ou mosaïque, ça çhange quoi ?

« J’ai lu quelque part qu’il existe une forme de trisomie en mosaïque, plus rare, mais aussi, potentiellement, plus légère. Je voudrais qu’elle ait ça, moi !, a écrit Caroline Boudet dans son ouvrage La vie réserve des surprises. Si la trisomie 21 s’exprime différemment d’un enfant à l’autre, cela signifie-t-il pour autant qu’une trisomie en mosaïque est moins grave qu’une trisomie libre et homogène ? « Quelle que soit la forme de trisomie, il n’y a pas vraiment de facteur prédictif, reconnaît Damien Sanlaville, généticien et responsable d’une consultation de suivi des enfants porteurs de trisomie 21. Dans les formes dites en mosaïque, certains enfants présentent un retard intellectuel plus léger, mais on peut aussi rencontrer des cas où les retards sont importants, certains enfants ont des complications sévères, comme des pathologies cardiaques. D’autre seront en meilleure santé et plus à l’aise dans leur vie avec une trisomie homogène, sans que l’on sache vraiment pourquoi. »

(Re)Faire un caryotype

« Le caryotype permet de poser le diagnostic précis et de faire le bon conseil génétique, explique Renaud Touraine, chef d’un service de génétique. Dans le cas où les parents se posent encore des questions, il ne faut pas hésiter à demander un rendez-vous dans un service de génétique. D’autant plus que les techniques sont plus modernes qu’il y a 15 ou 20 ans ».

Si pour la plupart des enfants, refaire un caryotype n’est pas utile, dans le cas des trisomies partielles, il peut être intéressant de réaliser une analyse chromosomique fine pour vous apporter des informations exactes. Un bénéfice aussi pour la recherche, avec, qui sait, la possibilité de mieux comprendre demain les différences d’une personne à l’autre.

Un conseil génétique peut aussi être utile pour une prochaine grossesse au sein de votre famille.

Vous trouverez la liste des généticiens ou conseillers en génétique sur le site Orphanet. Sachez que ces consultations sont remboursées par la Sécurité sociale.

Suivi précoce et régulier de la Trisomie 21

« On constate une grande variabilité dans les acquisitions, notamment scolaires, poursuit Damien Sanlaville. Tous les enfants sont scolarisés, mais leur capacité d’apprentissage et de poursuite en milieu ordinaire est variable. Plus de la moitié des enfants pourront acquérir les bases de la lecture et de l’écriture, mais il n’est pas possible de le prédire. La différence pour l’avenir de ces enfants tient en grande partie à l’acceptation du handicap par les parents et l’entourage, la stimulation familiale, le suivi précoce et régulier dès les premiers mois de vie, la qualité des rééducations. » C’est aussi ce qu’a expliqué la généticienne de Louise à sa maman : « Il faut raisonner en termes de capacités. Les personnes qui ont une trisomie 21 ont les mêmes que chaque individu, mais il faut en quelque sorte trouver d’autres chemins dans le fonctionnement du cerveau pour trouver comment y arriver (…) Ce que vous allez lui apprendre par la suite conditionnera bien davantage qui elle va devenir que son chromosome surnuméraire ».

Témoignage : trisomie 21 libre et homogène

Michèle, maman de Benoit, atteint de trisomie 21.

Nous avons obtenu un diagnostic de trisomie 21 précis lorsque Benoît avait 4 ou 5 ans : trisomie 21 libre et homogène. Ce que ce diagnostic a changé pour moi ? Pas grand-chose. J’ai toujours su qu’il fallait stimuler très tôt mon fils et de toutes les façons possibles. Benoit a commencé la kiné à l’âge de trois mois, puis des séances d’orthophonie et de psychomotricité avec le Camps et en libéral. Nous l’avons toujours emmené partout et l’avons inscrit au babygym, à l’éveil musical, il a fait du ski, fait partie des scouts, etc. Il a une forte personnalité et a toujours décidé de ce qu’il avait envie de faire. Pour moi, bien plus qu’un diagnostic, c’est vraiment cela le secret d’un développement harmonieux. Faire en sorte que nos enfants soient heureux et fassent les choix qui leur conviennent. Benoit a bientôt 20 ans et va intégrer un foyer de vie. Nous en avons visité, et après un stage dans l’un d’eux, il a dit : “C’est là que je veux vivre”. Alors c’est là qu’il vivra.

Merci à Renaud Touraine, chef du service de génétique à l’hôpital Nord de Saint-Étienne, et à Damien Sanlaville, généticien et responsable du laboratoire de cytogénétique du CHU de Lyon, Hôpital Femme Mère Enfant de Bron. Tous deux sont membres de l’association Trisomie 21 France.

Isabelle Malo


Références

  • (1)
    •  Pour aider votre enfant, ado ou jeune adulte à prendre soin de sa santé, rendez-vous sur Santé très facile, un site proposé par l’association Trisomie 21 France rédigé en « facile à lire et à comprendre ».
    • Suivre sa santé de la naissance à l’âge adulte, lui apprendre à marcher, prévenir le surpoids, l’aider à mieux dormir, etc. Mon enfant est trisomique, guide Déclic, 28 €.