 La trisomie ne concerne pas seulement la 21e paire de chromosomes, elle peut survenir sur toutes les paires et régions chromosomiques. Salam Elias est le papa de Soline, 7 ans, porteuse d’une trisomie 13. Il se souvient : « au cours du huitième mois de grossesse, une échographie a décelé un problème cardiaque chez notre fille à naître, mais les examens complémentaires ne l’ont pas confirmé. À la naissance, j’ai tout de suite découvert plusieurs anomalies…
Soline avait un sixième doigt à la main gauche, et son visage était gonflé. Trois jours plus tard, son caryotype révélait une trisomie 13 . Après ce diagnostic, les médecins de la maternité nous ont littéralement mis dehors, comme si notre fille et nous étions des parias. Pendant six mois, nous avons vécu une angoisse insupportable. Opérée du cœur, puis de la fente palatine, Soline a commencé à prendre du poids et à s’éveiller. Mais le corps médical avait encore tendance à prédire le pire, et on nous laissait entendre que les traitements étaient inutiles.
Ma femme a remarqué que notre fille, vers l’âge de 1 an, ne la suivait pas du regard et ne saisissait pas les objets qu¹elle lui tendait. La pédiatre mettait cela sur le compte de son retard psychomoteur. Nous avons insisté pour voir un ophtalmologue, qui a détecté une hypertension dans les deux yeux et l'a opérée juste à temps. Aujourd'hui, Soline se met debout et se déplace dans la maison en prenant appui. Elle ne parle pas, mais elle sait se faire comprendre. »
Ressources
– Unique, The Rare Chromosome Disorder Support Group (Groupe d’entraide pour les anomalies chromosomiques rares), www.rarechromo.org
Cette association anglo-saxonne met à disposition, sur son site Internet, des brochures en anglais sur les trisomies. Quelques-unes sont traduites en français par l’association Valentin APAC.
– Valentin APAC, Association de porteurs d’anomalies chromosomiques, 01 30 37 90 97, www.valentin-apac.org
L’association a édité des brochures sur les trisomies 8 et 9 en mosaïque.
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Retrouvez la version longue de notre article « Trisomie : un diagnostic amélioré » dans la rubrique Santé du prochain numéro de Déclic à paraître début mai.
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