TDAH

Le TDAH est un trouble qui apparaît avant l’âge de 5 ans. L’inattention, l’impulsivité et l’hyperactivité sont les trois symptômes qui permettent de le caractériser.

Origine

L’hérédité explique près de 90 % des cas de TDAH. Les 10 % restant résultent de séquelles attribuables à des atteintes au cerveau causées par la prématurité ou par des maladies (comme la méningite).

Fréquence

On estime que 5 % environ des enfants sont concernés par le TDAH. Les études suggèrent que les garçons sont trois fois plus susceptibles de souffrir de TDAH que les filles.

Âge du diagnostic

Au cours de l’enfance.

Symptômes

Ils se manifestent sous trois formes : le déficit d’attention, l’hyperactivité et l’impulsivité apparaissant avant l’âge de 5 ans dans différentes situations de vie (école, famille loisirs), pour que le diagnostic puisse être porté. Le TDAH coexiste souvent avec d’autres troubles psychiques comme la dépression et l’anxiété ainsi que les troubles de l’apprentissage, les tics et le syndrome de Gilles de la Tourette.

Traitements

Il inclut la prise de médicaments, une thérapie comportementale et cognitive, une thérapie familiale et d’autres modifications au niveau de l’éducation et du style de vie.

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Hyper supers TDAH France

Tétraparésie

La tétraparésie provoque une paralysie légère des quatre membres car les muscles ne peuvent plus se contracter correctement. Elle est due à des perturbations neurologiques au niveau de la moelle épinière et du cou.

Origine

C’est une maladie appartenant au groupe des IMC qui se caractérise par une hypotension (chute de la tension artérielle) et une diminution de la quantité de sang dans les tissus. On distingue deux sortes de tétraparésie : la quadriparégie aiguë et la quadriparégie chronique, toutes deux dues à des perturbations neurologiques.

Fréquence

Aucun chiffre n’est disponible.

Âge du diagnostic

La maladie apparaît dans les premières années de vie.

Symptômes

Les muscles du malade ne se contractent plus correctement. Il ressent une paralysie légère et incomplète de ses quatre membres et sa force musculaire est plus ou moins diminuée, dès le début.

Traitements

Après l’étude des lésions neurologiques, un traitement multidisciplinaire peut être adapté. Il associe l’ergothérapie (pour aider l’enfant à acquérir la plus grande autonomie et indépendance dans la vie quotidienne), la physiothérapie (pour offrir de nouvelles possibilités de mouvements en améliorant la mobilité articulaire tout en stimulant l‘apprentissage moteur) et d’éventuels traitements médicamenteux.

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Tétraplégie

La tétraplégie est une paralysie des quatre membres qui résulte d’une lésion de la moelle épinière. La tétraplégie peut être causée par un traumatisme ou par une maladie.

Fréquence

Non renseigné

Âge du diagnostic

Il est variable selon les cas.

Symptômes

La tétraplégie est surtout visible au niveau des bras et des jambes, c’est-à-dire les quatre membres.
La tétraplégie est provoquée par l’écrasement de la moelle épinière au niveau du cou. La moelle épinière ne fait plus passer les informations du cerveau vers les membres, ce qui provoque une paralysie ainsi que une perte de sensibilité au toucher ou au chaud et au froid. Si la tétraplégie est complète, la personne a une absence totale de sensibilité en dessous de la lésion. Si la tétraplégie est incomplète, sensibilité et motricité volontaire peuvent en partie persister.

Traitements

La récupération de la tétraplégie est très aléatoire. Le traitement dépend du type de lésion nerveuse en cause. La rééducation joue un rôle primordial en diminuant les conséquences du handicap. Le traitement de chaque symptôme et la prise en charge en milieu hospitalier spécialisé donnent des résultats variables selon les causes de la tétraplégie.

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Association des paralysés de France (APF)

Trisomie

La trisomie est une anomalie chromosomique qui se manifeste dès la naissance par un visage caractéristique puis un retard mental et psychomoteur. Il existe différents types de trisomie (les trisomies 9, 13, 18…). La plus connue et répandue est la trisomie 21.

Origine

Normalement les chromosomes vont par paires (23 paires), les personnes porteuses de trisomie disposent en plus d’un chromosome entier (dans le cas d’une trisomie complète) ou d’un fragment de chromosome (trisomie partielle).On estime a priori que les anomalies de nombre de chromosomes se produisent à la conception avec la même fréquence sur toutes les paires de chromosomes. Dans tous les cas, le risque augmente avec l’âge maternel. Mais la plupart des trisomies, lorsqu’elles sont homogènes et complètes, conduisent à des avortements spontanés. Seules les trisomies 13, 18 et 21 qui concernent des chromosomes plus petits sont considérées comme viables.

Fréquence

L’incidence de la trisomie 13 est estimée entre 1 sur 8000 et 1 sur 15000 naissances, celle de la trisomie 18 est estimée entre 1 sur 6000 et 1 sur 8000 naissances. On compte environ 50 000 personnes atteintes de trisomie 21 aujourd’hui en France.

Âge du diagnostic

Le diagnostic prénatal est fréquent. Si les examens anténataux n’ont rien révélé, c’est à la naissance que le diagnostic de trisomie pourra être posé ou plus tard si les signes ne sont pas évidents. Comme les cas sont moins fréquents, les non spécialistes ne les identifient pas facilement. C’est pourquoi l’examen morphologique par un généticien est capital.

Symptômes

Comme la trisomie 21 qui se caractérise par un visage spécifique, les autres trisomies peuvent se manifester par une association de traits morphologiques : front proéminent, oreilles pointues, yeux rapprochés… La sévérité des symptômes dépend du type de trisomie comme du sujet. Toutes les trisomies se caractérisent également par un retard de croissance, une déficience intellectuelle. Des anomalies des membres, des malformations viscérales, des difficultés d’alimentation, des complications cardiaques, rénales, neurologiques ou de surinfections sont possibles. Certains enfants n’acquièrent qu’une autonomie limitée (absence de langage et de marche). Le retard statural est important.

Traitements

La prise en charge médicale des trisomies est limitée aux soins de support et de confort. Un traitement chirurgical des malformations est possible. La stimulation intellectuelle, émotionnelle et professionnelle permet de développer dans certains cas les capacités de l’enfant. Un bilan malformatif, conduit après l’examen morphologique, aide à adapter la surveillance médicale. Un suivi régulier par un centre de référence des maladies génétiques est recommandé.

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Trisomie 21 France

Trisomie 21 (ou syndrome de Down)

La trisomie 21 est une anomalie chromosomique qui se manifeste dès la naissance par un visage caractéristique puis un retard mental et psychomoteur. C’est la principale cause de déficience intellectuelle et la principale source de malformation cardiaque.

Origine

La trisomie 21 est d’origine génétique et est causée par une malformation chromosomique. Les hommes et les femmes ordinaires ont 23 paires de chromosomes, soit 46 chromosomes avec deux chromosomes X chez la femme et un X et un Y chez l’homme. Les personnes porteuses d’une trisomie 21 ont un chromosome 21 en plus, soit 3 chromosomes 21 au lieu de 2.
Le diagnostic de trisomie 21 ne peut être porté sans la confirmation par l’étude des chromosomes ou caryotype.

Fréquence

De l’ordre d’1 enfant sur 1000 naissances. On compte environ 50 000 personnes atteintes de la trisomie 21 aujourd’hui en France.
Âge du diagnostic
Il peut être posé dans la période prénatale. La trisomie 21 est perceptible dès les premiers instants de la vie de l’enfant (car le visage du trisomique est caractéristique).

Symptômes

Les trisomiques sont souvent de petite taille, ont un handicap mental constant (Q.I. situé entre 25 et 70) avec une possibilité d’apprentissage de la lecture et parfois même de l’écriture. Ils ont une sensibilité particulière aux carences en vitamines, des troubles auditifs ou visuels, une petite faiblesse musculaire, une sensibilité accrue à la douleur ainsi que des malformations viscérales et cardiaques. Le vieillissement est précoce, la puberté tardive et la croissance lente. En ce qui concerne la reproduction, les femmes trisomiques sont fécondes alors que les garçons ne le sont pas.

Traitements

Il s’agit notamment d’interventions chirurgicales dans les cas de problèmes cardiaques et d’une prescription d’antibiotiques contre les infections à répétition.

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Trisomie 21 France

TSA (troubles du spectre autistique)

Les troubles du spectre autistique (TSA) regroupe un ensemble de troubles sévères du développement de l’enfant, notamment sur les plans cognitif, social, affectif, intellectuel, sensoriel et en matière d’acquisition du langage. L’autisme en est l’exemple le plus connu.

Origine

Les causes des troubles du spectre autistique (TSA) ne sont pas toujours identifiées sauf pour 10 à 15 % des cas où l’origine est avérée. On parle pourtant de plusieurs facteurs possibles d’origine génétique, infectieuse, relatifs à des complications durant la grossesse ou au moment de l’accouchement.

Fréquence

L’autisme touche 60 personnes pour 10 000. Le syndrome d’Asperger une personne sur 250. Les TSA ne sont pas un handicap rare. Les TSA touchent plus fréquemment les garçons que les filles.

Âge du diagnostic

Il est posé généralement durant les trois premières années de la vie mais le diagnostic peut être plus tardif selon la sévérité des symptômes et les cas de troubles envahissants du développement (TED).

Symptômes

Les troubles du spectre autistique (TSA) ont en commun une association de trois catégories de symptômes : les troubles de la communication verbale et non verbale, les troubles des relations sociales, des centres d’intérêts restreints et/ou des conduites répétitives. Les personnes atteintes de TSA ont du mal à s’adapter aux changements de l’environnement. La sévérité des symptômes est variable d’une personne à l’autre. La variabilité de l’expression clinique résulte non seulement du degré d’autisme qui diffère d’une personne à l’autre mais aussi de l’association des TSA à d’autres troubles (retard mental, troubles moteurs, sensoriels et perceptifs, épilepsie…)

Traitements

Il n’existe pas de traitement curatif. L’éducation et la rééducation (psychomotricité, kinésithérapie, orthophonie, ergothérapie, orthoptie), doivent être entreprises dès le plus jeune âge en fonction des problèmes rencontrés. Ces interventions permettent d’améliorer la qualité de vie des personnes autistes et leurs donnent la possibilité de progresser. Un soutien psychologique peut être possible pour un adolescent ou une jeune adulte qui prend conscience et souffre de son handicap.

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Turner

Le syndrome de Turner est une anomalie chromosomique entraînant une petite taille et un défaut de fonctionnement des ovaires.

Origine

Le syndrome de Turner est une maladie chromosomique liée à l’absence complète ou partielle d’un chromosome X.

Fréquence

Il toucherait une femme sur 2500 soit près de 2000 femmes en France.

Âge du diagnostic

Le plus souvent le syndrome de Turner apparaît dans l’enfance et l’adolescence. Mais le diagnostic peut être posé à la naissance ou en période prénatale dans certains cas.

Symptômes

Les manifestations du syndrome de Turner sont variables d’un individu à un autre. Dans une grande partie des cas, la petite taille est le seul symptôme dans l’enfance. A l’âge adulte, l’infertilité s’y ajoute. Il peut aussi exister des problèmes cardiaques ou rénaux, un strabisme, une déficience auditive, des otites à répétition, une particularité au niveau des membres, ou un retard mental.
Avant la naissance, on constate souvent un œdème au cou, une malformation du cœur ou des reins.

Traitements

Il vise à corriger les insuffisances hormonales, à intervenir chirurgicalement quand c’est possible pour soigner les problèmes cardiaques ou rénaux, à surveiller les conséquences possibles des différents troubles métaboliques.

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Associations Groupe Amitié Turner