Maladie lysosomale

Une maladie lysosomale est une maladie du métabolisme qui provoque une dégénérescence neurologique. Les « déchets » ne sont plus gérés par l’organisme et certains aliments deviennent alors toxiques pour le cerveau.

Origine

Les maladies lysosomales sont des maladies génétiques. Les mutations des gènes concernés entraînent un dysfonctionnement du lysosome, qui est chargé de « recycler » les matières produites par les cellules.

Fréquence

Tout dépend de la maladie concernée. La maladie de Hurler, une des formes les plus fréquentes, touche une personne sur 80 000.

Âge de diagnostic

Dépend du type de maladie lysosomale. Pour la maladie de Hurler, le diagnostic s’établit dans les deux premières années de vie.

Symptômes

La maladie lysosomale provoque des lésions graves et irréversibles de certains organes (cœur, cerveau, poumons, reins…), des troubles du développement, des troubles cardiaques, auditifs et visuels, des paralysies…

Traitements

Généralement, il est conseillé de recourir à une thérapie d’enzymes substitutifs, qui va permettre de restimuler les cellules.
Des régimes alimentaires peuvent aussi être nécessaire, selon le type de maladie concerné : un régime riche en protéines, pauvre en glucide ou encore enrichi en acides aminés.

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Vaincre les maladies lysosomales

Maladie mitochondriale

Cette appellation regroupe des maladies qui se caractérisent généralement par des troubles cardiaques sévères, de graves retards du développement et une atrophie musculaire. Les formes les plus connues sont l’ataxie de Friedrich, la myopathie mitochondriale ou encore le syndrome de Kearns.

Origine

Les maladies mitochondriales sont des maladies génétiques. Les mitochondries sont présentes dans presque toutes les cellules de l’organisme et produisent la quasi-totalité de l’énergie cellulaire dont les organes ont besoin pour fonctionner. Leur dégénérescence les rend incapables de produire cette énergie.

Fréquence

Tout dépend de la maladie mitochondriale.
Le syndrome de Kearns touche une à trois personnes sur 100 000.

Age de diagnostic

Il s’étale de l’enfance à l’âge adulte.
Le syndrome de Kearns se manifeste avant 20 ans.

Symptômes

Tout dépend du type de maladie mitochondriale et des organes affectés. Il peut s’agir de symptômes bénins (fatigue, difficultés de mémorisation, essoufflement…) comme de symptômes beaucoup plus graves: épilepsie, troubles musculaires sévères, lésions du cerveau…
De nombreux personnes touchées par une maladie mitochondriale sont atteints de diabète et souffrent d’importants problèmes digestifs, Les contractions musculaires sont fréquentes.
Dans le cas du syndrome de Kearns, les malades sont atteints de surdité et de problèmes ophtalmologiques sévères.

Traitements

Il doit s’adapter à chaque type de maladie mitochondriale.
En cas de diagnostic précoce, il est possible de recourir à un traitement à base d’enzymes afin de combler leur insuffisance.
Des séances de kinésithérapie sont utiles pour éviter les contractions musculaires et les douleurs articulaires.
Les sujets touchés par une maladie mitochondriale doivent être suivis de près par un cardiologue.

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Association contre les maladies mitochondriales
Association française contre les myopathies

Maladie neuromusculaire

Les maladies neuromusculaires sont nombreuses (plus de 200). Elles touchent les fonctions musculaires et entraînent des problèmes moteurs, respiratoires, orthopédiques, voire cardiaques.

Origine

Les maladies neuromusculaires sont quasiment toutes d’ordre génétique.

Fréquence

La Myopathie de Duchenne de Boulogne (maladie neuromusculaire la plus fréquente) atteint un nouveau-né sur 3500 naissances soit environ 110 naissances par an, l’amyotrophie spinale infantile atteint un nouveau-né sur 6000 à 10000 naissances soit environ 100 naissances par an, la dystrophie myotonique de Steinert atteint une personne sur 10000.

Âge du diagnostic

Cela dépend de la maladie neuromusculaire comme du tableau clinique de l’enfant. L’élaboration du diagnostic est souvent très longue et difficile. Il s’appuie sur un examen clinique minutieux et des examens complémentaires ciblés : analyses biologiques, scanner, IRM, électromyogramme, étude morphologique du muscle après biopsie, analyses moléculaires et génétiques…

Symptômes

Les maladies neuromusculaires sont d’expression très variable : les symptômes, pour un même diagnostic, peuvent changer d’une personne à l’autre. Certaines maladies neuromusculaires sont d’une extrême gravité, d’autres permettent une vie quasi-normale. Les maladies neuromusculaires provoquent des troubles sur :
· L’appareil locomoteur : l’affection se manifeste par une difficulté de la marche (déambulation) ou une immobilisation en fauteuil manuel ou électrique. Les membres supérieurs sont parfois affectés. Dans certains cas, des atteintes buccales et faciales existent (elles occasionnent des troubles de phonation, de déglutition, un manque de mobilité faciale ayant des conséquences sur la communication verbale et non-verbale).
· L’orthopédie : le déficit musculaire réagit sur le squelette en croissance et entraîne des déformations. Celles-ci peuvent être corrigées par des appareillages (attelles, corset, etc.) ou des interventions chirurgicales.
· Le cœur : les troubles du rythme cardiaque nécessite dans certains cas la mise en place d’un stimulateur cardiaque.
Des troubles respiratoires sont souvent associés. Chez certains enfants des difficultés d’apprentissage peuvent apparaître.

Traitements

Il n’existe aucun traitement curatif pour les maladies neuromusculaires. Cependant, il existe des traitements préventifs des complications sur le squelette, la respiration, la fonction cardiaque. Une prise en charge régulière en kinésithérapie et un suivi dans une consultation neuromusculaire spécialisée sont nécessaires.

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AFM

Marfan

Le syndrome de Marfan peut atteindre plusieurs organes différents et être à l’origine, par exemple, d’une grande taille, d’une scoliose, d’une myopie et d’anomalies cardiaques.

Origine

Le syndrome de Marfan est une maladie héréditaire, généralement due à une production défectueuse d’une protéine, la fibrilline 1. Le gène de cette protéine a été identifié sur le chromosome 15. Il s’appelle FBN1. C’est un gène de grande taille ce qui fait que plusieurs mutations peuvent s’y produire. Un autre gène pourrait être impliqué dans 15 % des cas : le TGFBR2 sur le chromosome 3. Enfin, d’autres gènes encore inconnus peuvent aussi être en cause.

Fréquence

On estime qu’une personne sur 5 000 est atteinte du syndrome de Marfan.

Âge du diagnostic

Après 5 ans le plus souvent.

Symptômes

Le syndrome de Marfan peut affecter des organes aussi différents que le coeur, les yeux, les articulations, le squelette, la peau, les poumons… Chaque malade de Marfan présente son tableau clinique particulier.

Traitements

Il n’existe pas de traitements curatifs pour le syndrome de Marfan mais une prise en charge pluridisciplinaire est nécessaire : ralentir la dilatation de l’aorte, traiter l’hypertension, la myopie et les déformations du squelette.

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Vivre Marfan

MOPD

Le nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial (MOPD, de l’anglais microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism) se caractérise par un retard de croissance avant et après la naissance, une petite tête, une visage particulier, des déformations du squelette, un petit poids à la naissance, et éventuellement d’un léger retard mental. Il existe trois formes de MOPD.

Origine

C’est une maladie génétique, dont le gène responsable n’a pas encore été identifié.

Fréquence

Pas de chiffres exacts, mais moins de 30 cas ont été décrits pour les types 1 et 3.

Âge du diagnostic

Un diagnostic prénatal peut être effectué par échographie à la 20e semaine de grossesse.

Symptômes

La personne atteinte de nanisme microcéphalique a une racine du nez élargie, un front fuyant et une mâchoire courte. Il peut y avoir des problèmes au niveau de la fermeture des paupières. Les cheveux et les sourcils sont peu fournis, la peau sèche, et les membres courts. Une luxation des hanches et des coudes sont également des signes caractéristiques de la maladie.

Traitements

Pas de traitement curatif, il n’existe que des traitements symptomatique

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Association des personnes de petite taille

Morsier (syndrome de) 

Le syndrome de Morsier associe une déficience mentale légère, une cécité et une absence d’odorat.

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Orpha.net
Alliance Maladies Rares

Mucopolysaccharidose

Un ensemble de maladies de surcharge lysosomale qui se manifeste notamment par des anomalies morphologiques, un retard psychomoteur, des troubles respiratoires et cardiaques. 

Origine

Elle est provoquée par l’accumulation d’une variété de sucres, les mucopolysaccharides, dans différents tissus essentiellement le foie, la rate, le coeur, le cerveau et les os.

Fréquence

La maladie de Sanfilippo qui est la plus fréquente des mucopolysaccharidose touche un nourrisson pour 25 000 naissances.

Age du diagnostic

Le diagnostic de la mucopolysaccharidose est basé sur des analyses de sang, des analyses d’urine, ou un IRM. Il est généralement posé dès les premiers mois de la vie du nourrison. Un diagnostic prénatal peut être réalisé par essai enzymatique ou par génétique moléculaire dans les familles pour lesquelles la mutation a été identifiée.

Symptômes

Les symptômes varient d’un type de mucopolysaccharidose à l’autre (il en existe pas moins de sept types). Les différentes manifestations de la maladie observées sont : déformation du squelette, retard du développement moteur et intellectuel, maladie cardiaque, raideur articulaires, infection respiratoires, petite taille, opacité cornéenne, dysmorphie faciale, et hernies.

Traitements

Une enzymothérapie substitutive (Laronidase) a obtenu en 2003 une autorisation de mise sur le marché en tant que médicament orphelin. Utilisée comme une perfusion hebdomadaire, elle améliore la fonction des poumons et la mobilité articulaire. Un traitement prescrit tôt permet de ralentir l’évolution de la mucopolysaccharidos mais n’est pas efficace contre les lésions neurologiques. La greffe de moelle osseuse peut représenter en dernier recours une alternative thérapeutique.

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Vaincre les maladies lysosomale

Mucoviscidose

La mucoviscidose est un encombrement des voies respiratoires et digestives dû à la présence d’un mucus trop épais et collant.

Origine

La mucoviscidose est une maladie génétique héréditaire.

Fréquence

Elle touche 1 nouveau-né sur 4200.

Âge du diagnostic

La mucoviscidose est diagnostiquée dans les premiers mois de la vie.

Symptômes

Au niveau pulmonaire, le mucus bloque les bronches, entraînant des infections pulmonaires, une insuffisance respiratoire, des toux chroniques, de l’asthme et des crachats.
Au niveau intestinal, les intestins, le pancréas et le foie peuvent être touchés. La mucoviscidose entraîne des diarrhées ou au contraire de la constipation, des vomissements et des risques élevés d’occlusion intestinale. Les douleurs abdominales sont fréquentes.
Les risques de diabète sont élevés chez les sujets atteints de mucoviscidose.

Traitements

Kinésithérapie respiratoire pour évacuer régulièrement les bactéries.
Des médicaments peuvent aider les personnes atteintes de mucoviscidose à contrôler les problèmes de diarrhée ou de constipation, ainsi qu’un régime alimentaire adapté.
En cas d’insuffisance respiratoire, l’antibiothérapie est conseillée et il est possible de recourir à une greffe des poumons.

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Association de lutte contre la mucoviscidose

Myélite

Ce terme regroupe les maladies qui se caractérisent par une inflammation de la moelle épinière. Une des formes les plus connues est la sclérose en plaque. 

Origine

Les causes de myélite sont nombreuses.
La myélite peut apparaître à la suite d’une infection virale (herpès, VIH…). Il peut également s’agir d’une infection de la substance blanche de la moelle épinière due à un vaccin ou à la présence d’une bactérie.
Certaines myélites apparaissent à la suite d’un cancer.

Fréquence

Elle dépend de la maladie concernée. La sclérose en plaque touche par exemple une personne sur 800 naissances.

Âge de diagnostic

Il dépend de l’origine de la myélite.

Symptômes

Les symptômes de la myélite varient selon le type de maladie.
Au niveau moteur, les malades peuvent être atteints de paraplégie, de quadriplégie, d’une faiblesse musculaire dans les membres inférieurs ou de contractions musculaires. Ces symptômes s’accompagnent de déformations.
On observe souvent une absence des réflexes rotuliens.
Les malades souffrent d’un ensemble de perturbations sensorielles : engourdissements, picotements, zones hypersensibles au toucher…
Les problèmes intestinaux, urinaires et sexuels sont fréquents chez les personnes touchées par une myélite.

Traitements

Ils dépendent de la maladie.
Des séances chez un kinésithérapeute permettent de soulager les contractions musculaires et les déformations.
La moelle épinière peut faire l’objet, dans certains cas, d’une intervention chirurgicale.
Récemment, des progrès ont été faits pour le traitement de la sclérose en plaques, qui permettent de limiter les poussées.

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Association des paralysés de France, sclérose en plaque

Myopathie

La myopathie regroupe un ensemble de maladies neuromusculaires qui se caractérisent par une dégénérescence du tissu musculaire.

Origine

La myopathie peut être d’origine génétique (comme la myopathie de Duchenne, due à une dégénérescence du chromosome X) ou métabolique (liée  à un déficit d’enzymes). Elle peut être acquise (due à une intoxication ou à une inflammation), ou encore congénitale (présente dès la naissance).

Fréquence

La myopathie de Duchenne de Boulogne, forme la plus fréquente chez l’enfant et qui touche uniquement les garçons, concerne un garçon sur 3500 à la naissance.

Age du diagnostic

L’âge de diagnostic s’étend sur une échelle allant de 1 à 30 ans, selon la forme de myopathie concernée. La myopathie de Duchenne est généralement diagnostiquée entre 3 et 5 ans.

Symptômes

Sur le plan moteur, les troubles peuvent aller d’une difficulté à marcher à l’utilisation permanente d’un fauteuil électrique. Il peut y avoir également un manque de mobilité faciale entraînant des troubles de la parole, des difficultés à déglutir et à s’alimenter.
Les problèmes moteurs sont souvent accompagnés de difficultés respiratoires, de troubles du rythme cardiaque, et d’un ralentissement de la croissance du squelette.
L’évolution de la myopathie est lente. Elle peut se stabiliser de manière ponctuelle ou définitive.

Traitements

La kinésithérapie ainsi que la rééducation sont un bon moyen de travailler non seulement sur la motricité, mais également de stimuler le corps et le système nerveux.
Des séances chez l’orthophoniste permettent de travailler la déglutition et la mastication.
Il est aussi possible de recourir à un traitement nutritionnel afin de travailler la mastication dès le plus jeune âge mais aussi pour prévenir les troubles digestifs, fréquents chez les myopathes.

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Association française contre les myopathies

Myopathie de Becker

Cette affection neuromusculaire génétique qui touche l’appareil locomoteur et le muscle cardiaque, débute aux alentours de 6 à 10 ans.

Origine

La myopathie de Becker est due à un déficit en dystrophine, une protéine qui participe à la composition des muscles. Il suffit de porter une anomalie sur le chromosome X pour que la mère (saine) transmette la maladie.

Fréquence

Elle touche un garçon pour 18 000 à 31 000 naissances de garçons.

Âge du diagnostic

Le diagnostic de la myopathie de Becker se fait dans l’enfance, vers 5-7 ans.

Symptômes

La myopathie de Becker débute entre 5 et 15 ans avec un déficit moteur d’évolution variable. L’atteinte cardiaque peut être révélatrice. D’autres signes cliniques sont possibles (troubles respiratoires, intolérance à l’effort…).

Traitements

Le traitement de la myopathie de Becker est symptomatique et pluridisciplinaire. Au niveau orthopédique il faut faire appel à la kinésithérapie, utiliser les appareillages adaptés ainsi qu’une arthrodèse rachidienne (12-15 ans). Une corticothérapie permet la stabilisation des fonctions motrices. L’intégration sociale est capitale chez les sujets touchés par la myopathie de Becker.

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AFM

Myopathie de Duchenne

La myopathie de Duchenne est la myopathie la plus repandue en France. Elle touche les garçons uniquement et se traduit par une perte progressive de la marche et par des difficultés respiratoires.

Origine

C’est une maladie génétique héréditaire.

Fréquence

La myopathie de Duchenne touche un garçon sur 3500 à la naissance.

Âge de diagnostic

Le diagnostic de la myopathie de Duchenne se fait généralement vers 3-5 ans.

Symptômes

La myopathie de Duchenne est évolutive et touche l’ensemble des muscles de l’organisme.
L’enfant marche tard. Une faiblesse musculaire se développe au fil des années. Vers 10-12 ans, la marche devient pratiquement impossible. Parallèlement, une scoliose grave se développe.
Les complications respiratoires sont fréquentes chez les personnes touchées par une myopathie de Duchenne.

Traitements

Des séances orthopédiques permettent de calmer la douleur causée par la scoliose. Le port d’un corset est également à envisager.
La kinésithérapie et la kinésithérapie respiratoire sont des moyens de travailler les mouvements et de limiter les complications respiratoires.

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Association française contre les myopathies