Hémiplégie

Il s’agit d’une paralysie qui touche la moitié du corps de manière totale ou partielle.

Origine

L’hémiplégie est une anomalie touchant l’une des voies nerveuses du système nerveux central (encéphale et moelle épinière). Les voies nerveuses concernées ne transportent plus les messages moteurs volontaires.
Dans le cas d’une hémiplégie acquise, les causes sont nombreuses: origine artérielle (rupture d’anévrisme, tension artérielle trop élevée), lésion cérébrale suite à un traumatisme…
L’hémiplégie peut être congénitale.

Fréquence

Il n’y a pas de chiffres précis

Âge de diagnostic

Il dépend de l’origine de l’hémiplégie.

Symptômes

Ils dépendent du type d’hémiplégie et de la zone du cerveau atteinte. Le malade peut éprouver des difficultés à reconnaître les objets par le toucher, une perte ou en tous cas une diminution de la vue, un strabisme…

Traitements

Il n’existe pas de traitements curatifs. La rééducation par des séances permet d’aider le patient à retravailler des gestes moteurs de base.

Liens utiles

Association française de l’hémiplégie alternante

Holoprosencéphalie

L’holoprosencéphalie (aussi appelée HPE) est une malformation cérébrale affectant à la fois le cerveau et le visage.

Origine

La malformation vient d’une division incomplète du prosencéphale (partie du cerveau de l’embryon), survenant entre le 18ème et le 28ème jour de la grossesse. Sept gènes en sont à l’origine : SHH, ZIC2, SIX3, TGIF, PTCH, GLI2 et TDGF1. Cependant, les recherches moléculaires, toujours en cours, mènent à penser à l’implication d’autres gènes. L’hypothèse d’une combinaison avec des facteurs d’ordre environnementaux, comme un diabète maternel, a aussi été avancée pour expliquer la diversité des cas.

Fréquence

Elle touche un nouveau-né sur 16000.

Âge du diagnostic

Prénatal, par échographie ou IRM foetal

Symptômes

Diverses anomalies faciales sont souvent observées, pouvant aller de la cyclopie à l’incisive médiane, selon la gravité des cas. De nombreux soucis médicaux s’en suivent : retard de développement, difficultés d’alimentation, épilepsies, instabilité de la température, du rythme cardiaque et de la respiration. Les problèmes endocriniens, comme le diabète insipide, sont également courants.

Traitements

Il n’y a pas de traitement curatif. Mais des traitements palliatifs et adaptés aux symptômes existent, nécessitant une prise en main pluridisciplinaire (kinésithérapie, psychomotricité, traitements anti-épileptiques, réparation de la fente labio palatine, contrôle du diabète insipide).

Homocystinurie

Une maladie métabolique héréditaire associée selon les cas à une déficience mentale, des crises convulsives, des troubles vasculaires, des troubles du comportement ou des malformations squelettiques.

Origine

L’homocystinurie est une maladie enzymatique héréditaire secondaire à un trouble du fonctionnement de la méthionine, un acide aminé.

Fréquence

Elle touche entre une personne sur 60 000 et une personne sur 300 000.

Âge du diagnostic

L’homocystinurie est décelé dès les premiers mois de la vie.

Symptômes

Le plus souvent, le malade est touché par un retard psychomoteur, des troubles du comportement et des troubles psychotiques, une myopie sévère, des convulsions ainsi que des anomalies du squelette (déformation de la colonne vertébrale, longueur excessive des doigts et des orteils).
Fréquemment associées, les troubles vasculaires avec des thromboses artérielles et veineuses (obstruction des vaisseaux par un caillot sanguin) récidivantes pouvant se rencontrer au niveau du cerveau entraînent dans certains cas des accidents vasculaires cérébraux.

Traitements

Le traitement contre l’homocystinurie repose sur un régime pauvre en méthionine, en cystéine et en vitamine B 6 dans les formes qui sont vitaminosensibles (sensible à la vitamine B 6).

Hurler

La maladie de Hurler est une maladie lysosomale entraînant des problèmes mentaux sévères, une surdité grave et des troubles de la croissance.

Origine

C’est une maladie génétique héréditaire. Le déficit d’une enzyme entraîne l’accumulation d’une variété de sucres, provoquant des dysfonctionnements des organes.

Fréquence

La maladie de Hurler touche un enfant sur 80 000 naissances.

Age de diagnostic

Dans les deux premières années de vie.

Symptômes

Ils sont divers.
Au niveau des troubles moteurs, des enraidissements articulaires sévères et progressifs entraînent une limitation des mouvements. Dans les formes les plus graves de la maladie de Hurler, on observe une dégradation psychomotrice progressive avec perte des acquisitions et retard mental sévère.
La surdité est grave, et les enfants atteints de la maladie de Hurler ont une perte progressive de l’acuité visuelle.
À cause des troubles de développement, les malades sont de petite taille. Leur corps est trapu, leurs extrémités sont courtes.

Traitements

Leur efficacité dépend de la précocité du diagnostic.
Les séances de kinésithérapie peuvent limiter les contractions des articulations. L’orthophonie et la psychomotricité aident l’enfant dans l’articulation et l’apprentissage du langage.
Il est nécessaire de se rendre régulièrement chez un ORL. L’utilisation d’un appareillage auditif n’est pas à exclure.
Il existe des traitements enzymatiques substitutifs visant à réduire l’accumulation des sucres à l’origine des troubles.

Liens utiles

Vaincre les maladies lysosomales

Hydrocéphalie

L’hydrocéphalie est l’acccumulation de liquide céphalo-rachidien dans les cavités du cerveau.

Origine

L’hydrocéphalie peut être congénitale ou acquise. Dans le premier cas, c’est souvent à la suite d’une malformation congénitale comme le spina bifida. Dans le cas d’une hydrocéphalie acquise, les origines sont nombreuses (méningite, manque d’oxygène à la naissance, traumatisme crânien…)

Fréquence

Il n’y a pas de chiffres précis.

Âge de diagnostic

Tout dépend de l’origine de l’hydrocéphalie. Lire spina bifida.

Symptômes

L’enfant atteint d’hydrocéphalie peut avoir des troubles de l’équilibre, de la perception auditive et de la vue. Les maux de tête sont fréquents, ainsi que problèmes hormonaux et les incontinences urinaires.

Traitements

Une intervention chirurgicale visant à absorber le liquide superflu contenu dans le cerveau peut intervenir dans certains cas.

Liens utiles

Fédération française des associations du spina bifida