Adrénoleucodystrophie cérébrale

Une maladie qui touche essentiellement les garçons, caractérisée par une dégénérescence progressive du système nerveux et une insuffisance surrénale (production insuffisante d’hormones entraînant une perte de sel dans les urines et une déshydratation).

Origine

L’adrénoleucodystrophie cérébrale est une maladie génétique et héréditaire liée à une dégénérescence des gènes du chromosome X. Les femmes sont conductrices de ces gènes, qu’elles transmettent à leurs enfants, environ 15 % d’entre elles présentent les symptômes de l’adrénoleucodystrophie cérébrale à l’âge adulte.

Fréquence

Un nouveau-né sur 17 000 naissances

Âge du diagnostic

Chez les garçons, il se fait entre 5 et 12 ans ou, dans des cas plus rares, vers 40 ans.
Chez les femmes vectrices, il est possible d’établir un diagnostic prénatal. Sinon, elles sont diagnostiquées entre 40 et 50 ans.
Symptômes
L’évolution de l’adrénoleucodystrophie cérébrale varie d’un cas à l’autre.
Les jeunes garçons présentent une détérioration intellectuelle (hyperactivité, colères subites) puis mentale (due à une interruption progressive de la fabrication de la myéline, substance qui nourrit les nerfs du cerveau).
Les malades sont atteints de graves paralysies, d’une baisse de la vision, de surdité et d’insuffisance surrénale. Les femmes ne présentent pas ce dernier symptôme.
Il y a fréquemment des contractions douloureuses des membres.
Traitements
En ce qui concerne les formes cérébrales, aucun soin n’existe à ce jour.
Une rééducation motrice permet de stimuler le corps. Des massages ainsi que des séances orthopédiques peuvent détendre le malade et atténuer la douleur due aux contractions.
Pour les insuffisances surrénales, on peut recourir à un traitement nutritif qui permet d’éliminer les acides gras et de limiter l’atteinte cérébrale. Une huile, appelée huile de Lorenzo, aurait des effets bénéfiques mais son usage, par ailleurs sans danger, est controversé.
Liens utiles
Association européenne contre les leucodystrophies

Agénésie du bras

L’agénésie est l’absence de formation d’un organe lors de l’embryogenèse. De nombreux organes sont susceptibles d’être touchés par une agénésie.

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ASSEDEA

 

 

Aicardi

Il s’agit d’une maladie qui touche essentiellement les filles et qui se traduit par une dégénérescence du système nerveux entraînant un retard mental.

Origine

Le syndrome d’Aicardi est d’origine génétique et il est dû à une mutation d’un gène du chromosome X, qui entraîne une malformation cérébrale.

Fréquence

Il n’y a pas de chiffres précis. Environ 200 cas sont aujourd’hui recensés en Amérique du Nord et en Europe.

Âge de diagnostic

Le diagnostic du syndrome d’Aicardi se fait vers 5 mois en moyenne.

Symptômes

Les bébés touchés par le syndrome d’Aicardi peuvent être victimes de crises d’épilepsie, de convulsions ainsi que d’un retard de développement.
Les anomalies rétiniennes sont fréquentes. Le syndrome d’Aicardi provoque souvent des scolioses, des troubles intestinaux ainsi que des spasmes.
La maladie évolue généralement vers un retard mental grave.

Traitements

Il n’y a pas de soins spécifiques.
Cependant, il est important pour l’enfant d’être suivi par un kinésithérapeute et un neuropédiatre, afin de stimuler son corps et son cerveau, mais aussi pour prévenir la scoliose ou la limiter. Une rééducation du langage et de la vision permettent aussi à l’enfant de mieux communiquer avec son entourage et d’être autonome.

 

Amaurose congénitale de Leber

Il s’agit d’un trouble de la nutrition ou du développement rétinien entraînant une cécité précoce chez l’enfant.

Origine

L’amaurose congénitale de Leber est une maladie congénitale, génétique et héréditaire, due à la dégénérescence de certains gènes -pour l’instant huit ont été ciblés- qui altère la synthèse du pigment visuel.

Fréquence

L’amaurose congénitale de Leber est retrouvée chez environ 10 à 20 % des enfants aveugles.

Âge de diagnostic

Il se fait généralement dans les premiers mois.

Symptômes

Il existe des signes dès les premiers mois de vie, comme une réaction lente de la pupille à la lumière, même si l’aspect du fond de l’œil est souvent normal à la naissance. Peu à peu, l’enfant développe une atrophie de la rétine, entraînant des difficultés à suivre et à fixer du regard. Les enfants enfoncent souvent leurs doigts dans les yeux.
Dans des cas moins fréquents, l’amaurose congénitale de Leber peut s’accompagner d’un retard mental, de problèmes psychomoteurs et d’une anomalie de l’audition.

Traitements

La recherche se poursuit en matière de thérapie génique.
L’enfant atteint d’amaurose congénitale de Leber peut suivre des séances de kinésithérapie motrice, afin de mieux contrôler son corps et son environnement, et d’apprendre des gestes simples qui amélioreront sa vie quotidienne.

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Ouvrir les yeux

Amyotrophie spinale

Il s’agit d’un groupe de maladies neuromusculaires entrainant un handicap moteur plus ou moins important. Quatre formes d’amyotrophies sont aujourd’hui recensées.

Origine

L’amyotrophie spinale est une maladie génétique héréditaire due à une dégénérescence des cellules nerveuses qui stimulent et commandent les muscles. Cela entraîne une faiblesse musculaire et une atrophie des hanches, des épaules et des muscles du tronc.

Fréquence

On estime le nombre de nouveau-nés atteints d’amyotrophie spinale à 1 sur 6000 à 10 000 naissances.
La forme qui touche l’adulte concerne une personne sur 300 000.

Âge du diagnostic

Si la famille a déjà eu un enfant atteint d’amyotrophie spinale, il est possible d’effectuer un diagnostic prénatal sur l’enfant suivant.
Autrement, l’âge de diagnostic dépend du type d’amyotrophie concerné et s’étend de 5 mois à 30 ans.

Symptômes

Les symptômes sont très variables selon le type d’amyotrophie concerné.
De manière générale, on observe chez l’enfant des rétractions musculaires ainsi qu’une scoliose, des gestes lents, un faible maintien de la tête.
Les enfants et adultes (chez qui la maladie se manifeste plus tard) ressentent une faiblesse musculaire, des tremblements des mains et de la langue. Mais généralement, à ce stade, l’amyotrophie spinale ne les empêche pas de marcher et évolue très lentement.
Les malades sont souvent constipés et, dans certains cas, l’amyotrophie spinale entraîne des complications respiratoires.

Traitements

La prise en charge dépend de la gravité de la maladie.
La kinésithérapie est un bon moyen de limiter les déformations et permet aux malades de garder la maîtrise de leur corps, ainsi que de limiter la constipation. Des exercices psychomoteurs quotidiens s’avèrent également très utiles.
Des coques moulées en plastique permettent aux bébés de 5-6 mois de s’asseoir le plus tôt possible. Le port d’un corset permet de maintenir le tronc (possible dès 1 an).
Concernant les altérations du système respiratoire, il est important de proposer des exercices respiratoires, avec ou sans appareil, ainsi que des exercices de toux assistée pour aider le malade à mieux tousser.

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Association française contre les myopathies

Andermann

Le syndrome d’Andermann (aussi appelé maladie de Charlevoix), est une neuropathie héréditaire qui se caractérise notamment par une agénésie plus ou moins complète du corps calleux (réseau de fibres nerveuses qui relie les hémisphères cérébraux), une perte du tonus musculaire, un retard de développement, une atteinte du système nerveux et des troubles cognitifs.

Origine

C’est une maladie génétique, due à une anomalie sur le gène SLC12A6.

Fréquence

C’est un symptôme globalement plutôt rare, mais qui historiquement touche en grande proportion les habitants de la région de Saguenay-Lac-Saint-Jean au Québec (l’anomalie s’est répandue dans une population peu ouverte sur l’extérieur).

Âge du diagnostic

Les premiers symptômes apparaissent peu après la naissance, ou durant la première année du nourrisson.

Symptômes

Une déformation des pieds, des mains et de la colonne vertébrale est cause d’une mobilité réduite. Chez l’enfant, cela se traduit par un manque d’aisance physique, pour s’asseoir ou pour apprendre à marcher par exemple. Les capacités d’apprentissages sont ralenties. Par contre, l’absence de corps calleux ne semble pas influer sur la gravité des symptômes.

Traitements

Il n’y a pas de traitement à l’heure actuelle. Des recherches sont en cours sur le gène responsable, découvert en 2002. Néanmoins, une fois le syndrome diagnostiqué, un suivi en kinésithérapie pour le développement physique de l’enfant est souvent conseillé.

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Association française contre la myopathie

Angelman

Le syndrome d’Angelman est une maladie neurogénétique entraînant des troubles du développement moteur et un déficit intellectuel.

Origine

C’est un syndrome d’origine génétique et héréditaire entraînant notamment un retard mental et un retard de croissance.

Fréquence

Le syndrome d’Angelman touche un nouveau-né sur 12 000 naissances.

Âge de diagnostic

Il est généralement établi entre 1 et 3 ans.

Symptômes

Ils varient selon les cas. Cependant, tous les malades présentent une déficience mentale sévère, une ataxie (troubles de l’équilibre avec marche instable) et des problèmes voire une absence de langage.
Leur comportement est également particulier : il est excessivement joyeux, avec des sourires et des rires très faciles. Les enfants touchés par le syndrome d’Angelman connaissent également une hyperactivité motrice.
Il est très fréquent que le syndrome d’Angelman s’accompagne de crises d’épilepsie, ainsi que d’un ralentissement de croissance du périmètre crânien.
Certains enfants ont également un strabisme, des troubles de l’alimentation ou encore des troubles du sommeil.

Traitements

Il n’existe pas de traitement curatif. Cependant les séances de kinésithérapie et de rééducation psychomotrice permettent de limiter ou de maîtriser l’ataxie et les problèmes psychomoteurs. Pour aider l’enfant à mieux parler, des séances chez l’orthophoniste sont conseillées. C’est aussi un excellent moyen de travailler la mastication et le problème de bavage.
Des jeux éducatifs vont permettre à l’enfant de travailler sa mémoire, ses gestes, ou de lui apprendre à maîtriser son hyperactivité.

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Association francophone du syndrome d’Angelman

Angiomatose

L’angiomatose est un ensemble de maladies caractérisées par la présence d’angiomes (capillaires, veineux ou lymphatiques), qui sont des tumeurs constituées par la prolifération de vaisseaux et qui peuvent provoquer des malformations plus ou moins graves. Ces tumeurs apparaissent soit à la surface du corps soit dans les organes.

Origine

Il s’agit généralement de maladies congénitales, mais l’origine exacte des angiomatoses n’a pas encore été déterminée.

Fréquence

Il n’existe pas de chiffres précis.

Âge du diagnostic

Le diagnostic de l’angiomatose peut se faire au cours des premiers mois de la vie.

Symptômes

Ils varient selon la forme et la gravité de la maladie. Les angiomes se manifestent généralement sous forme de tâche rose ou rouge, par une hypertrophie du membre atteint, ainsi que par des saignements et des infections cutanées.
Dans les cas plus graves, où les tumeurs se situent à l’intérieur des organes, les personnes atteintes d’angiomatose ont du sang dans les urines, des saignements rectaux ou vaginaux, des anémies et des malformations importantes.
Les angiomes évoluent de manière variée. Certaines tumeurs sont régressives. D’autres au contraire peuvent s’aggraver et devenir malignes.

Traitements

Les angiomes se situant en surface peuvent être traités grâce au laser, qui permet de les pâlir, voire de les faire disparaître.
Dans les cas où il s’agit de graves malformations, il est nécessaire de bien réfléchir avant toute intervention chirurgicale, car elle peut laisser des cicatrices importantes.
Concernant les tumeurs situées sur les organes, il est possible de recourir à la chirurgie précoce ou encore aux corticoïdes.

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Association maladie Rendu Osler

Apert

Le syndrome d’Apert se manifeste par des malformations majeures du crâne associées fréquemment à un lourd retard mental.

Origine

Cette maladie génétique est causée par une mutation du gène FGFR2.

Fréquence

Le syndrome d’Apert touche un nouveau-né sur 50 000.

Âge du diagnostic

Généralement, il se fait dès la naissance ou dans les premiers mois de la vie. Parfois, il est décelé pendant la grossesse par le biais d’une échographie.

Symptômes

Le syndrome d’Apert se caractérise par des anomalies du crâne, ainsi que de la tête et des quatre extrémités des membres (le plus souvent les deuxièmes, troisièmes et quatrièmes doigts et/ou orteils sont collés).
L’atteinte mentale est fréquente (avec une sévérité très variable) et souvent associée à des malformations cérébrales.

Traitements

Une intervention précoce (avant l’âge de 6 mois) sur la malformation crânienne peut améliorer le pronostic mental. En général, plus l’enfant touché par le syndrome d’Apert est opéré tôt, moins la déficience intellectuelle est lourde.
La correction des malformations du visage n’est pas à envisager avant l’âge de 4 ans minimum (sauf cas particulièrement sévères), elle est aussi à discuter au cas par cas.

Arthrogrypose

Il s’agit d’un groupe de maladies qui touchent le fœtus et provoquent des limitations articulaires, notamment au niveau des mains, des poignets, des pieds et des chevilles.
L’arthrogrypose est souvent associée à des malformations du système nerveux.

Origine

Aucune hypothèse sur l’origine de l’arthrogrypose n’a encore été établie.

Fréquence

L’arthrogrypose touche un nouveau-né sur 3000.

Âge du diagnostic

Il peut se faire dès la naissance sur la base de constatations cliniques et radiographiques. Un diagnostic par échographie anténatal peut être réalisé dans certains cas : il repose sur la constatation de malformations ou l’existence d’une immobilité fœtale.

Symptômes

Les signes de l’arthrogrypose sont variables et dépendent des zones touchées comme de l’importance de l’atteinte.
Les membres inférieurs ou supérieurs, le thorax, la colonne vertébrale et la mâchoire  peuvent être affectés. Ils entraînent chez la plupart des sujets une scoliose, une gêne à ouvrir la bouche et des problèmes respiratoires causés par la déformation du thorax. L’enfant atteint d’arthrogrypose présente une raideur articulaire généralisée et réalise des gestes de petite ampleur. La rotation et les fléchissements des membres est particulièrement difficile.

Traitements

La rééducation précoce, ou plus rarement la chirurgie peut permettre de récupérer une partie des limitations articulaires, diminuer fortement l’évolution des atteintes, ou arrêter l’évolution des atteintes dans certains cas.
Un corset orthopédique ou une rééducation respiratoire peut également être prescrit pour les malades atteints au niveau de la colonne vertébrale ou pour ceux qui sont touchés par une insuffisance respiratoire.

Liens utiles

Alliance arthrogrypose
Le site francophone de l’arthrogrypose 

Asperger

Il s’agit d’une forme d’autisme. Ce syndrome est considéré comme un trouble envahissant du développement.

Origine

L’origine du syndrome d’Asperger n’est pas établie.

Fréquence

Le syndrome d’Asperger touche un enfant sur 250 et semble affecter plus souvent les garçons.

Âge de diagnostic

Généralement autour de 3 ans.

Symptômes

Les enfants atteints du syndrome d’Asperger ne présentent pas nécessairement de retard mental. Ils font preuve d’une hypersensibilité à certains bruits, ont une forte propension aux routines répétitives et ont une façon très particulière de s’exprimer. Ils utilisent un langage très formalisé.
Une des principales caractéristiques des malades du syndrome d’Asperger sont les passions qu’ils peuvent développer dans un domaine très restreint : mathématiques, informatique…Ils peuvent ainsi acquérir des connaissances importantes dans ces domaines.

Traitements

Une approche éducative est indispensable pour faire comprendre à l’enfant atteint du syndrome d’Asperger les règles basiques de la vie en communauté, et lui enseigner petit à petit les comportements sociaux qu’il n’adopte pas spontanément.
L’aide d’un orthophoniste ou d’un psychomotricien peut être très utile pour aider l’enfant à mieux communiquer avec son entourage.

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Ataxie cérébelleuse

L’ataxie cérébelleuse est une pathologie neuromusculaire qui entraîne un manque de coordination des mouvements volontaires. Il ne s’agit donc pas d’une déficience des muscles mais d’une atteinte du système nerveux.

Origine

L’ataxie cérébelleuse est due à une lésion du cervelet ou des voies nerveuses en relation avec le cervelet. Cette lésion peut avoir des origines très nombreuses ; génétique, accident, tumeur…

Fréquence

Environ une personne sur 20 000.

Age du diagnostic

Il varie selon l’origine de l’ataxie cérébelleuse, mais apparaît le plus souvent entre 25 et 45 ans.

Symptômes

Ils sont divers. Les enfants atteints d’ataxie cérébelleuse ont une démarche titubante avec des chutes fréquentes et des mouvements difficilement contrôlés. Ils peuvent présenter des troubles de la parole, des difficultés à déglutir et des tremblements. Dans les cas les plus graves, il y a des risques de lésion du cerveau.
L’ataxie cérébelleuse est une maladie fatigante qui nécessite une concentration de tous les instants.

Traitements

Il n’existe aucun traitement curatif pour le moment.
Cependant, des séances de rééducation permettent de limiter ou tout du moins de ralentir la progression du handicap moteur et de prévenir certaines complications.
Afin d’améliorer l’articulation et la mastication, des séances chez l’orthophoniste sont conseillées.

Ataxie de Friedreich

Il s’agit d’une maladie mitochondriale, proche de l’ataxie cérébelleuse. En plus des dégénérescences du cervelet on trouve des lésions de la moelle épinière.

Origine

L’ataxie de Friedreich est une maladie génétique héréditaire. Une des causes de cette maladie est l’accumulation de fer dans les mitochondries

Fréquence

L’ataxie de Friedreich touche environ un nouveau-né sur 50 000 naissances.

Âge de diagnostic

Il se fait généralement vers 13-14 ans, parfois plus tôt.

Symptômes

L’évolution est progressive. Généralement les personnes atteintes deviennent gravement limités dans leurs mouvements vers 35-40 ans.

Traitements

Le port d’un corset permet de limiter la scoliose.
La pratique d’exercices quotidiens est un bon moyen de travailler les problèmes cardiaques

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Association française de l’ataxie de Friedrich

Autisme

L’autisme se caractérise par des difficultés majeures dans la communication et les interactions sociales.

Fréquence

L’autisme touche dix à seize personnes sur 10 000.

Âge de diagnostic

L’autisme, quatre fois plus fréquent chez les garçons que chez les filles, peut être diagnostiqué vers l’âge de 3 ans.

Symptômes

La gravité des symptômes d’autisme varie d’une personne à l’autre.
Les enfants autistes ont des difficultés à interagir avec autrui. Cela se traduit par un comportement d’isolement, d’évitement du regard et par une absence de réponse à toute stimulation extérieure. Les autistes ne parlent pas ou peu.
L’autisme peut être associé à d’autres handicaps. Les moitié des enfants autistes présentent un déficit intellectuel léger à sévère selon les cas. 25 à 30 % d’entre eux sont victimes d’épilepsie.

Traitements

La nature des traitements fait encore débat, mais l’intérêt d’un diagnostic est précoce est reconnu de tous.
L’approche éducative a aujourd’hui la faveur de la plupart des spécialistes. Elle peut prendre des formes diverses selon les méthodes employées et peut être dispensé par de nombreux professionnels (psychomotriciens, psychologues, orthophonistes, ergothérapeutes, etc.).

Liens utiles

Autisme France