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Qu’est-ce que le DICS-ADA ? |
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03-05-2010 |
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Le DICS-ADA se manifeste par des infections bactériennes, virales ou mycosiques graves (pneumonies, méningites ou septicémies), des diarrhées persistantes provoquant perte de poids, malnutrition et retard de croissance. Il provoque aussi des malformations squelettiques, et il a des incidences neurologiques.
OrigineC’est un déficit immunitaire lié à une anomalie génétique. Il est provoqué par des mutations dans un gène du chromosome 20 qui produit une enzyme essentielle pour beaucoup de cellules de l’organisme et la fabrication des globules blancs.
Cette forme de DICS est héréditaire autosomique récessif, c’est-à-dire que pour se développer, le père et la mère doivent fournir chacun un gène anormal. Il s’agit d’une maladie rare qui peut obliger l’enfant à vivre dans un espace stérile.
FréquenceIl représente 15 % de la totalité des cas de DICS et touche autant les garçons que les filles.
Age du diagnosticLe DICS-ADA est décelable avant la naissance et chez le nourrisson.
SymptômesLe symptôme le plus caractéristique est le nombre excessif d’infections. Les virus communs peuvent rapidement se répandre au-delà de la peau et des muqueuses pour atteindre les organes internes. Les diarrhées sont provoquées par des microbes ordinaires mais le manque de défenses immunitaires explique leur persistance.
TraitementsLe traitement le plus adapté est une greffe de moelle osseuse, mais un traitement substitutif par l'enzyme couplé au polyéthylène-glycol est aussi possible. Des thérapies géniques ont été effectuées mais une correction durable de l’anomalie n’a été obtenue que très récemment. Néanmoins ce traitement de substitution ne constitue pas une guérison définitive et des injections sous-cutanées sont nécessaires pendant toute la vie du patient.
Liens utilesAssociation Iris – Immuno-déficience primitive
http://www.associationiris.org
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