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Qu'est ce que la maladie lysosomale ? |
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26-03-2009 |
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Une maladie lysosomale est une maladie du métabolisme qui provoque une dégénérescence neurologique. Les "déchets" ne sont plus gérés par l'organisme et certains aliments deviennent alors toxiques pour le cerveau.
OrigineLes maladies lysosomales sont des maladies génétiques. Les mutations des gènes concernés entraînent un dysfonctionnement du lysosome, qui est chargé de "recycler" les matières produites par les cellules.
FréquenceTout dépend de la maladie concernée. La maladie de Hurler, une des formes les plus fréquentes, touche une personne sur 80 000.
Âge de diagnosticDépend du type de maladie lysosomale. Pour la maladie de Hurler, le diagnostic s'établit dans les deux premières années de vie.
SymptômesLa maladie lysosomale provoque des lésions graves et irréversibles de certains organes (cœur, cerveau, poumons, reins...), des troubles du développement, des troubles cardiaques, auditifs et visuels, des paralysies…
TraitementsGénéralement, il est conseillé de recourir à une thérapie d'enzymes substitutifs, qui va permettre de restimuler les cellules.
Des régimes alimentaires peuvent aussi être nécessaire, selon le type de maladie concerné : un régime riche en protéines, pauvre en glucide ou encore enrichi en acides aminés.
Liens utilesVaincre les maladies lysosomales
www.vml-asso.org
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