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Qu’est-ce que la Trisomie ? |
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20-03-2009 |
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La trisomie est une anomalie chromosomique qui se manifeste dès la naissance par un visage caractéristique puis un retard mental et psychomoteur. Il existe différents types de trisomie (les trisomies 9, 13, 18...). La plus connue et répandue est la trisomie 21.
OrigineNormalement les chromosomes vont par paires (23 paires), les personnes porteuses de trisomie disposent en plus d’un chromosome entier (dans le cas d’une trisomie complète) ou d’un fragment de chromosome (trisomie partielle).On estime a priori que les anomalies de nombre de chromosomes se produisent à la conception avec la même fréquence sur toutes les paires de chromosomes. Dans tous les cas, le risque augmente avec l’âge maternel. Mais la plupart des trisomies, lorsqu’elles sont homogènes et complètes, conduisent à des avortements spontanés. Seules les trisomies 13, 18 et 21 qui concernent des chromosomes plus petits sont considérées comme viables.
FréquenceL’incidence de la trisomie 13 est estimée entre 1 sur 8000 et 1 sur 15000 naissances, celle de la trisomie 18 est estimée entre 1 sur 6000 et 1 sur 8000 naissances. On compte environ 50 000 personnes atteintes de trisomie 21 aujourd’hui en France.
Âge du diagnosticLe diagnostic prénatal est fréquent. Si les examens anténataux n’ont rien révélé, c’est à la naissance que le diagnostic de trisomie pourra être posé ou plus tard si les signes ne sont pas évidents. Comme les cas sont moins fréquents, les non spécialistes ne les identifient pas facilement. C’est pourquoi l’examen morphologique par un généticien est capital.
SymptômesComme la trisomie 21 qui se caractérise par un visage spécifique, les autres trisomies peuvent se manifester par une association de traits morphologiques : front proéminent, oreilles pointues, yeux rapprochés... La sévérité des symptômes dépend du type de trisomie comme du sujet. Toutes les trisomies se caractérisent également par un retard de croissance, une déficience intellectuelle. Des anomalies des membres, des malformations viscérales, des difficultés d’alimentation, des complications cardiaques, rénales, neurologiques ou de surinfections sont possibles. Certains enfants n'acquièrent qu'une autonomie limitée (absence de langage et de marche). Le retard statural est important.
TraitementsLa prise en charge médicale des trisomies est limitée aux soins de support et de confort. Un traitement chirurgical des malformations est possible. La stimulation intellectuelle, émotionnelle et professionnelle permet de développer dans certains cas les capacités de l’enfant. Un bilan malformatif, conduit après l’examen morphologique, aide à adapter la surveillance médicale. Un suivi régulier par un centre de référence des maladies génétiques est recommandé.
Liens utilesTrisomie 21 France
www.trisomie21-france.org
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