Le syndrome du VACTERL est une maladie orpheline, se caractérisant par des malformations pouvant toucher diverses parties du corps. Chaque lettre de l’acronyme VACTERL correspondant à un organe pouvant être touchés.
OrigineL’origine précise n’a pas encore été trouvée. Une origine génétique est cependant suspectée pour les cas s’accompagnant d’hydrocéphalie (quantité élevée de liquide céphalo-rachidien dans les cavités du cerveau). FréquenceSa fréquence de survenue chez le nouveau-né varie de un cas pour 6250 à un cas pour 3333. Âge du diagnosticEn cas d’antécédent familiaux, un dépistage prénatal peut être réalisé (s’attardant à rechercher en particulier les anomalies des membres, des reins et du cœur). Cependant, établir le diagnostic du VACTERL reste difficile, certains individus présentant des symptômes semblables mais de manière isolée, au moins trois malformations spécifiques étant nécessaires pour être diagnostiqué VACTERL.. SymptômesLes individus touchés par le syndrome de VACTERL, peuvent être atteints de malformations vertébrales, génitales, des membres (en particulier au radius et parfois à la main), d’anomalies cardiaques, d’atteintes rénales, et avoir la trachée et l’œsophage reliés (la nourriture avalée va alors dans les poumons). TraitementsLe traitement doit être pluridisciplinaires et comprendre la prise en charge des anomalies cardiaques. Lire aussiHydrocéphalie
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