|
Qu’est-ce que le syndrome de Robinow ? |
|
|
|
26-03-2009 |
|
Un syndrome qui provoque des anomalies morphologiques, avec un visage caractéristique, un raccourcissement des avant-bras et parfois un retard mental.
OrigineLe syndrome de Robinow est une maladie génétique.
Fréquence120 cas sont actuellement connus.
Âge du diagnosticDans certains cas, le diagnostic du syndrome de Robinow peut se faire pendant la grossesse.
SymptômesLe syndrome de Robinow est une maladie à expression multiple. Le seul élément que tous les malades ont en commun repose sur un visage caractéristique : un grand front avec des bosses frontales, des yeux largement espacés, un nez très aplati et une large bouche triangulaire. Les dents de lait apparaissent souvent tardivement et lorsque elles poussent, elles sont très serrées et mal-alignées. Les dents définitives apparaissent elles aussi très tard.
La plupart des enfants porteurs du syndrome de Robinow ont des membres courts. Un retard mental est noté dans environ 18 % des cas.
TraitementsIl n'existe pas de traitement curatif pour le syndrome de Robinow, cependant la prise en charge multidisciplinaire doit être adaptée à chaque patient (orthopédique, pédiatrique ...).
Liens utilesRobinow Syndrome Foundation
http://www.robinow.org
|
DERNIERE CHRONIQUE
