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Qu’est-ce que le syndrome de Turner? |
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20-03-2009 |
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Le syndrome de Turner est une anomalie chromosomique entraînant une petite taille et un défaut de fonctionnement des ovaires.
OrigineLe syndrome de Turner est une maladie chromosomique liée à l'absence complète ou partielle d'un chromosome X.
FréquenceIl toucherait une femme sur 2500 soit près de 2000 femmes en France.
Âge du diagnosticLe plus souvent le syndrome de Turner apparaît dans l’enfance et l’adolescence. Mais le diagnostic peut être posé à la naissance ou en période prénatale dans certains cas.
SymptômesLes manifestations du syndrome de Turner sont variables d’un individu à un autre. Dans une grande partie des cas, la petite taille est le seul symptôme dans l’enfance. A l’âge adulte, l’infertilité s’y ajoute. Il peut aussi exister des problèmes cardiaques ou rénaux, un strabisme, une déficience auditive, des otites à répétition, une particularité au niveau des membres, ou un retard mental.
Avant la naissance, on constate souvent un œdème au cou, une malformation du cœur ou des reins.
TraitementsIl vise à corriger les insuffisances hormonales, à intervenir chirurgicalement quand c’est possible pour soigner les problèmes cardiaques ou rénaux, à surveiller les conséquences possibles des différents troubles métaboliques.
Liens utilesAssociations Groupe Amitié Turner
www.agat-turner.org
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