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Qu’est-ce que le syndrome de Smith-Lemli-Opitz ? |
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20-03-2009 |
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Le syndrome Smith-Lemli-Opitz associe une dysmorphie faciale, des anomalies cérébrales et un retard statural. Les difficultés nutritionnelles et le retard psychomoteur sont très variables.
OrigineIl s'agit d'une anomalie du métabolisme du cholestérol dont la mise en évidence a été récente. Le gène défaillant pourrait être localisé sur le chromosome numéro 7.
Fréquence La prévalence du syndrome Smith- Lemli-Opitz est estimée entre un sur 30 000 et un sur 10 000.
Âge du diagnosticLe diagnostic du syndrome Smith- Lemli-Opitz se fait pendant la petite enfance.
SymptômesLe retard psychomoteur est plus ou moins sévère selon les cas. Le strabisme, un volume du crâne plus petit que la normal, des anomalies du nez, des yeux, comme au niveau des mains et des pieds ou encore de l’organe sexuel sont des signes de grande valeur diagnostique lors de l'examen échographique ou à la naissance. Une malformation cardio-vasculaires et une déficience mentale profonde sont très fréquentes. Elles s’accompagnent d’une agénésie du corps calleux qui a pour conséquence un tonus faible, des crises d'épilepsie, un retard dans l'acquisition de la marche.
TraitementsIl n’existe pas de traitement curatif.
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