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Qu’est-ce que le syndrome de Rett ? Version imprimable Suggérer par mail
26-03-2009

C’est une encéphalopathie évolutive qui se caractérise par un repli sur soi une déficience motrice progressive, et une atteinte intellectuelle souvent sévère, associées à des crises d’épilepsie. Le syndrome de Rett se manifeste entre le 6e et le 18e mois chez la fille.


Origine

Le syndrome de Rett est une maladie d’origine génétique se produit accidentellement par la mutation d’un gène.

Fréquence

Il y a entre 25 à 40 nouveaux cas de syndrome de Rett en France chaque année.
 

Âge du diagnostic

Habituellement il se fait entre 1 et 2 ans mais est possible dès l’âge de 6 mois.

Symptômes

Avant le début de l’apparition du syndrome de Rett, les fillettes ont un développement psychomoteur normal avec acquisition de la marche et préhension fine (elles sont capables d’attraper des perles par exemple). Le périmètre crânien est normal.

Entre 1 et 4 ans, une phase de régression rapide survient. Les jeunes filles atteintes du syndrome de Rett pleurent, évitent le contact avec leur entourage. Elles perdent l’utilisation volontaire des mains et présentent des mouvements répétitifs. On observe une absence du développement du langage avec un retard psychomoteur important, des crises convulsives, une insomnie et des automutilations, parfois associés à un dysfonctionnement respiratoire et des troubles de l’équilibre.

Après cette phase qui dure de quelques semaines à quelques mois, le syndrome de Rett se stabilise. Dans les années suivantes, entre 10 et 15 ans, une diminution du volume musculaire et l’apparition d’une scoliose nécessitent l’utilisation d’un fauteuil roulant.

Traitements

Il n’existe aucun traitement curatif pour le syndrome de Rett mais il est important de mettre en place une prise en charge pluridisciplinaire.

Liens utiles

Association Française du Syndrome de Rett
http://asso.orpha.net/AFSR/index2.htm

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jeblaoui sarah   | 90.14.212.215 | 01-02-2010 11:29:04
j'aimerais etre en conctat avec des famille comme ma fille
jeblaoui sarah - sindrome de rett   | 90.0.205.90 | 21-01-2010 19:51:41
voila j'ai une petite fille q'est atteinte du sindrome de rett je voulais me mettre a constat avec des comme moi
jeblaoui - sindrome de rett     | 88.164.79.160 | 02-01-2010 18:36:55
voila j'ai une petite fille de 4 ans q'uest atteinte du sindrome de rett j'espere trouve une solution je ferait le tour du monde pour guerir ma fille

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