Le syndrome de Phelan-McDermid, aussi appelé monosomie 22q13 ou délétion 22q13.3, est caractérisé par un manque de tonus musculaire à la naissance, un retard global de développement, une croissance normale ou accélérée, une absence ou un retard sévère en matière d'acquisition de la parole.

Origine

Le syndrome provient d’une perte de matériel génétique du chromosome 22.

Fréquence

Moins d’une personne sur un million est touchée.

Âge du diagnostic

A la naissance ou dans la petite enfance.

Symptômes

Les personnes atteintes ont de multiples légères particularités du visage (oreilles, nez, forme globale de la tête longs cils et sourcils épais). Elles perçoivent peu la douleur et ont un comportement autistique (repli sur soi-même). Elles ont également un mouvement de mastication ou de mordillement permanent.

Traitements

Outre les recherches génétiques, les personnes atteintes du syndrome doivent recourir à d’intenses programmes de rééducation précoces : ergothérapie et orthophonie, des programmes sportifs et des exercices adaptés. Le tout vise renforcer leur musculature et à améliorer leur capacité de communication.

Liens utiles

www.valentin-apac.org
Fondation 22q13.org
Association Le monde de Camille

A lire

Autisme

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La rédaction de Déclic - En réponse à Frédérique   | 86.193.135.18 | 29-04-2011 13:27:28 Bonjour, Nous vous remercions pour cette remarque. Nous avons en revanche laissé l'indication 22q13.3 qui figure sur le site de référence européen des maladies rares Orpha net (dans un article rédigé par le docteur Phelan): www.orphanet.org Bien cordialement, La rédaction

Frédérique - Syndrome Phelan-McDermid ou dé     | 90.60.13.42 | 23-03-2011 20:28:29 Bonjour, Je me permets de vous signaler une petite erreur dans l'appellation de votre article puisque le syndrome en question s'appelle "syndrome de PhelAn-McDermid" et non PhelOn, et ce, en raison du nom d'une des deux chercheuses Kathy Phelan qui lui a donné son nom. Par ailleurs, le ".3" n'est qu'une caractéristique de la délétion et ne fait en aucun cas partie de son appellation. Il s'agit en fait de la représentation du positionnement de la délétion sur le chromosome qui peut tout aussi bien être ".2". Il serait peut-être également utile de renvoyer vers le site de la fondation américaine 22q13.org, seule fondation au monde à regrouper les familles concernées (4 à 500 recensées). Des délégués régionaux la représentent activement, dans chaque pays ou presque, et permettent donc à chaque personne demandeuse, et dans sa langue, d'obtenir renseignements, contacts, dernières infos médicales. Cordialement. Frédérique Représentante pour la France, la Belgique et le Maroc de la fondation 22q13 http://lemondedecamille.free.fr

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