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Qu’est-ce que le syndrome de Pfeiffer ? |
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26-03-2009 |
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Le syndrome de Pfeiffer est une malformation du crâne, du visage, ainsi que des membres supérieurs et inférieurs, associée à un retard de développement.
OrigineLe syndrome de Pfeiffer est d’ordre génétique.
FréquenceLe syndrome de Pfeiffer atteint un individu sur 100 000.
Âge du diagnosticDans l’enfance. Un diagnostic prénatal peut être fait lorsque l'échographie montre que le fœtus a un crâne, des yeux un pouce malformés. Un test moléculaire est possible lorsqu'un autre cas atteint du syndrome de Pfeiffer existe dans la famille et que la mutation génétique a été identifiée. Le test génétique est important pour confirmer le diagnostic.
SymptômesLes malades du syndrome de Pfeiffer présentent une malformation du crâne (qui se traduit par une tête courte et large, aplatie en arrière), des anomalies des yeux, des viscères, des doigts, des mains et des pieds, une rigidité au niveau des articulations des épaules, un retard du développement et des complications neurologiques.
TraitementsLa prise en charge inclut la chirurgie de la malformation du crâne en plusieurs temps. Une chirurgie faciale reconstructrice est nécessaire.
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