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Qu’est ce que le syndrome de Noonan ? |
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26-03-2009 |
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Le syndrome de Noonan est un syndrome génétique entraînant une malformation cardiaque, des difficultés à se nourrir et une petite taille.
OrigineMaladie génétique due à la mutation d’un gène du chromosome 12.
FréquenceLe syndrome de Noonan touche une personne sur 2000 à 2500
Âge de diagnosticLe diagnostic du syndrome de Noonan se fait entre 5 et 10 ans.
SymptômesLeur gravité varie d’une personne à l’autre.
La majorité des enfants atteints du syndrome de Noonan ont une malformation cardiaque. Le thorax est généralement déformé.
Vers deux ans, ils développent des difficultés à se nourrir.
Les difficultés d’apprentissage sont fréquentes et se manifestent essentiellement par des troubles d’acquisition du langage.
Souvent, les malades de Noonan ont une scoliose.
TraitementsIl est important de faire régulièrement des examens cardiaques. La malformation du cœur peut généralement être corrigée par une intervention chirurgicale.
Des séances orthopédiques peuvent corriger ou au moins limiter la scoliose.
L’orthophonie permet d’aider l’enfant atteint du syndrome de Noonan à travailler son acquisition du langage.
Liens utilesAssociation grandir
http://www.grandir.asso.fr/
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