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Qu’est-ce que le syndrome de Feingold ? |
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26-02-2010 |
Le syndrome de Feingold, ou syndrome oculo-digito-oesophago-duodénal (ODED), est une maladie rare, caractérisée par une combinaison variable, de problèmes du système digestif, d’anomalies de la face, des mains, des pieds, et d’un retard mental modéré.
Origine
C’est une maladie génétique. Le gène dominant responsable a été situé en 2p24-p23.
Fréquence
Ce syndrome rare a été décrit chez une cinquantaine de patients d'une vingtaine de familles.
Âge du diagnosticLe diagnostic clinique peut être posé dès la naissance ou dans la petite enfance. Il faudra ensuite une confirmation génétique.
SymptômesLa plupart des personnes atteintes du syndrome de Feingold ont une petite tête et des déformations aux doigts et orteils (raccourcis, fléchis, ou collés), qui peuvent s’accompagner de fentes de paupières étroites, et de problème aux oreilles. Des anomalies vertébrales ont également été décrites. Les anomalies digestives, dues à une malformation de l’œsophage ou du duodénum, sont variables et présentes chez environ 30 % des patients, et selon les études, entre 30 et 80 % des individus atteints ont un retard mental modéré.
TraitementsIl n’y a pas de traitement curatif à l’heure actuelle. Des traitements sur les symptômes sont recommandés, comme, en premier lieu, une intervention chirurgicale pour résoudre les problèmes digestifs.
Liens utilesAlliance maladies rares
www.alliance-maladies-rares.org
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