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Qu’est ce que le syndrome de Cornelia de Lange ? |
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26-03-2009 |
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Il s’agit d’une maladie entraînant un déficit intellectuel et un retard de croissance de sévérité variable.
OrigineLe syndrome Cornelia de Lange est une maladie génétique liée en partie à une dégénérescence de gènes du chromosome X et de deux autres gènes. Il peut, dans certains cas, être héréditaire.
FréquenceLe syndrome Cornelia de Lange touche un nouveau-né sur 19 000 naissances.
Âge de diagnosticIl est possible d’effectuer un diagnostic prénatal.
SymptômesLes patients présentent des raideurs articulaires, un retard mental et de croissance plus ou moins importants, des anomalies génitales. Il n’est pas rare qu’ils présentent des signes de myopie et de surdité, des difficultés à se nourrir ainsi que des reflux gastro-œsophagiens.
Le syndrome Cornelia de Lange se manifeste par un aspect physique très caractéristique : des cils longs et épais, un nez recourbé avec des narines antéversées, des lèvres minces voire rétractées et un cou court.
TraitementsIl n’existe pas de traitements curatifs pour le syndrome Cornelia de Lange. Cependant, une prise en charge psychoéducative va permettre de stimuler mentalement l’enfant, de l’aider à mieux communiquer avec son entourage. Des séances chez l’orthophoniste sont conseillées afin de développer chez l’enfant des moyens de communication non-verbaux.
Un suivi médical régulier est évidemment nécessaire, notamment auprès d’un ophtalmologue et d’un ORL pour limiter les risques de myopie et de surdité.
Liens utilesAssociation française du syndrome de Cornelia de Lange
http://asso.orpha.net/AFSCDL
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