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Qu’est-ce que l’ostéodystrophie héréditaire d’Albright ? |
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01-08-2009 |
L'Ostéodystrophie héréditaire d’Albright est caractérisée par un retard de croissance, des anomalies morphologiques, une obésité et l’apparition de dépôt anormal de calcium dans les tissus et les organes.
OrigineL'ostéodystrophie héréditaire d'Albright est une maladie héréditaire causée par la mutation de la protéine Gs alpha (GNAS) sur le chromosome 20q13.2-q13.3. L'expression de la maladie est différente selon le sexe du parent transmetteur.
FréquenceLa prévalence est d’une personne sur 1 000 000.
Age du diagnosticLe diagnostic peut être posé dans la petite enfance, à l’adolescence ou à l’âge adulte.
Symptômes Sur le plan clinique, l'ostéodystrophie héréditaire d'Albright se manifeste par un retard psychomoteur, une face ronde, une petite taille, un surpoids ainsi que des malformations des extrémités, notamment des mains et de la tête. La dentition est souvent retardée, la puberté précoce et l’apparition de crise de tétanie ou d’épilepsie sont possibles. Cette maladie caractérisée par des calcifications (présence anormale de calcium dans les tissus ou les organes) touche plus souvent les filles.
TraitementsIl n'y a pas de traitement curatif de l'ostéodystrophie héréditaire d'Albright mais un traitement symptomatique doit être prescrit. Celui-ci repose sur le contrôle du taux de calcium et sur l’administration de vitamine D3.
La chirurgie orthopédique peut s'avérer nécessaire pour corriger certaines anomalies osseuses.
Liens utilesAssociation française de Ostéodystrophie héréditaire d’Albright
www.afoha.org
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