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Qu’est ce que la neurofibromatose ? |
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26-03-2009 |
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La neurofibromatose est un ensemble de maladies dont les deux formes essentielles entraînent l’apparition de tumeurs mineures ou sévères et de tâches café au lait sur la peau.
OrigineIl s’agit de maladies génétiques héréditaires dues à une mutation du gène chargé de supprimer les tumeurs.
FréquenceNeurofibromatose de type 1 (également appelée maladie de Von Recklinghausen) : une personne sur 3000 à 4000 naissances.
Neurofibromatose de type 2 : elle touche une personne sur 50 000 naissances.
Âge de diagnosticLa neurofibromatose apparaît entre 4 et 10 ans.
SymptômesIls dépendent du type de neurofibromatose et sont très variables d’un malade à l’autre.
Dans une maladie de type 1, les symptômes sont essentiellement cutanés. Des tâches café au lait apparaissent sur la peau. Ces pigments ne représentent généralement aucune gravité. Des tumeurs cutanées ou sous-cutanées, de consistance molle, apparaissent également. Elles sont bénignes mais doivent être surveillées de près car certaines peuvent dégénérer en cancer. Certains enfants atteints de neurofibromatose présentent des difficultés d’apprentissage et des troubles cognitifs.
Concernant la neurofibromatose de type 2 se manifeste par l’apparition de tumeurs nerveuses bénignes, parfois de tumeurs neurologiques graves. La surdité est très fréquente, ainsi que les problèmes oculaires tels que la cataracte.
TraitementsIl est difficile d’enlever les tumeurs en ayant recours à la chirurgie. La chimiothérapie est recommandée.
Des séances chez un orthophoniste ou un psychomotricien permettent de travailler les troubles cognitifs.
Liens utilesLigue française contre la neurofibromatose
http://asso.orpha.net/LFCN/cgi-bin/index.php?lng=fr
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