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Qu'est-ce que le syndrome de Naegeli-Franschetti-Jadassohn ? |
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20-06-2011 |
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Le syndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn est une maladie rare qui affecte la peau, les glandes sudoripares, les ongles et les dents.
OriginePlusieurs familles comportant des sujets atteints du
syndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn sur plusieurs générations
(hommes et femmes) ont été rapportées à ce jour. La maladie, d’origine
génétique, est due à des mutations du gène KRT14.
FréquenceLa prévalence du syndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn est estimée à environ un cas pour trois millions.
Âge du diagnosticAucun
cas de diagnostic prénatal n'a été, à ce jour, rapporté. Le diagnostic
est possible dès la petite enfance (le plus souvent après 2 ans). SymptômesLes
signes cardinaux du syndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn sont
l’absence d’empreintes digitales, une hyperpigmentation cutanée qui
commence vers l'âge de 2 ans, une diminution de la production de sueur
provoquant des coups de chaleur ainsi que des anomalies de l'émail
dentaire, des paumes, des plantes et des ongles.
Les dents des malades de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn sont toujours sévèrement atteintes et tombent relativement tôt.
Les anomalies pigmentaires régressent souvent après la puberté et disparaissent parfois chez le sujet âgé. TraitementsIl
n’existe aucun traitement curatif pour le syndrome de
Naegeli-Franceschetti-Jadassohn. La prise en charge suppose
l'hydratation de la peau avec des émollients, la prévention de
l'hyperthermie avec le port de vêtements adaptés et le rafraîchissement
grâce à des pansements humides ou de l'eau fraîche en été.
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