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Les maladies neuromusculaires sont nombreuses (plus de 200). Elles touchent les fonctions musculaires et entraînent des problèmes moteurs, respiratoires, orthopédiques, voire cardiaques.
OrigineLes maladies neuromusculaires sont quasiment toutes d’ordre génétique.
FréquenceLa Myopathie de Duchenne de Boulogne (maladie neuromusculaire la plus fréquente) atteint un nouveau-né sur 3500 naissances soit environ 110 naissances par an, l’amyotrophie spinale infantile atteint un nouveau-né sur 6000 à 10000 naissances soit environ 100 naissances par an, la dystrophie myotonique de Steinert atteint une personne sur 10000.
Âge du diagnosticCela dépend de la maladie neuromusculaire comme du tableau clinique de l’enfant. L’élaboration du diagnostic est souvent très longue et difficile. Il s’appuie sur un examen clinique minutieux et des examens complémentaires ciblés : analyses biologiques, scanner, IRM, électromyogramme, étude morphologique du muscle après biopsie, analyses moléculaires et génétiques...
SymptômesLes maladies neuromusculaires sont d’expression très variable : les symptômes, pour un même diagnostic, peuvent changer d’une personne à l’autre. Certaines maladies neuromusculaires sont d'une extrême gravité, d'autres permettent une vie quasi-normale. Les maladies neuromusculaires provoquent des troubles sur : - L’appareil locomoteur : l’affection se manifeste par une difficulté de la marche (déambulation) ou une immobilisation en fauteuil manuel ou électrique. Les membres supérieurs sont parfois affectés. Dans certains cas, des atteintes buccales et faciales existent (elles occasionnent des troubles de phonation, de déglutition, un manque de mobilité faciale ayant des conséquences sur la communication verbale et non-verbale).
- L’orthopédie : le déficit musculaire réagit sur le squelette en croissance et entraîne des déformations. Celles-ci peuvent être corrigées par des appareillages (attelles, corset, etc.) ou des interventions chirurgicales.
- Le cœur : les troubles du rythme cardiaque nécessite dans certains cas la mise en place d’un stimulateur cardiaque.
Des troubles respiratoires sont souvent associés. Chez certains enfants des difficultés d’apprentissage peuvent apparaître.
TraitementsIl n’existe aucun traitement curatif pour les maladies neuromusculaires. Cependant, il existe des traitements préventifs des complications sur le squelette, la respiration, la fonction cardiaque. Une prise en charge régulière en kinésithérapie et un suivi dans une consultation neuromusculaire spécialisée sont nécessaires.
Liens utilesAFM
www.afm-france.org
Lire aussiAmyotrophie spinal infantile
Myopathie de Duchenne de Boulogne
Myopathie de Becker
Dystrophie myotonique de Steinert
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