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Qu’est que la maladie de Canavan ? |
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26-03-2009 |
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La maladie de Canavan est une maladie neuro-dégénérative bloquant, à terme, la croissance et le développement psychomoteur.
OrigineLa maladie de Canavan est génétique et héréditaire due à la dégénérescence de gènes qui permettent la fabrication de la substance qui « nourrit » habituellement le cerveau.
FréquenceIl n’existe pas de chiffres précis.
Age de diagnosticIl est possible d’établir un diagnostic prénatal. Sinon, le diagnostic se fait entre 5 et 7 mois.
SymptômesLes symptômes de la maladie de Canavan ne sont généralement pas visibles à la naissance et se développent dans les premiers mois de vie.
Les enfants atteints du syndrome de Canavan ont un retard mental sévère, sont victimes de convulsions/épilepsie et d’une atrophie optique. Ils ont une tête volumineuse, une hyperextension des jambes et une flexion des bras.
Ces symptômes s’accompagnent souvent de maigreur, de difficulté à se nourrir et de cécité.
TraitementsIl n’existe pas actuellement de traitement curatif, mais une prise en charge des différents symptômes, notamment moteurs, est indispensable.
Liens utilesAssociation ELA
www.ela-asso.com
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