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Qu'est ce que la maladie de Hurler ? |
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26-03-2009 |
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La maladie de Hurler est une maladie lysosomale entraînant des problèmes mentaux sévères, une surdité grave et des troubles de la croissance.
OrigineC'est une maladie génétique héréditaire. Le déficit d'une enzyme entraîne l'accumulation d'une variété de sucres, provoquant des dysfonctionnements des organes.
FréquenceLa maladie de Hurler touche un enfant sur 80 000 naissances.
Age de diagnosticDans les deux premières années de vie.
SymptômesIls sont divers.
Au niveau des troubles moteurs, des enraidissements articulaires sévères et progressifs entraînent une limitation des mouvements. Dans les formes les plus graves de la maladie de Hurler, on observe une dégradation psychomotrice progressive avec perte des acquisitions et retard mental sévère.
La surdité est grave, et les enfants atteints de la maladie de Hurler ont une perte progressive de l'acuité visuelle.
À cause des troubles de développement, les malades sont de petite taille. Leur corps est trapu, leurs extrémités sont courtes.
TraitementsLeur efficacité dépend de la précocité du diagnostic.
Les séances de kinésithérapie peuvent limiter les contractions des articulations. L'orthophonie et la psychomotricité aident l'enfant dans l'articulation et l'apprentissage du langage.
Il est nécessaire de se rendre régulièrement chez un ORL. L'utilisation d'un appareillage auditif n'est pas à exclure.
Il existe des traitements enzymatiques substitutifs visant à réduire l'accumulation des sucres à l'origine des troubles.
Liens utilesVaincre les maladies lysosomales
www.vml-asso.org
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