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Qu’est-ce que la leucodystrophie métachromatique ? |
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26-03-2009 |
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La leucodystrophie métachromatique est une maladie métabolique évolutive, qui conduit à de graves déficiences intellectuelles et motrices.
OrigineC’est une maladie héréditaire du métabolisme caractérisée par une accumulation de sulfatides dans le système nerveux et dans les reins.
FréquenceLa leucodystrophie métachromatique touche environ une personne sur 50 000. La forme infantile tardive est la plus fréquente. Elle représente 60 % des affections, la forme juvénile 20 à 30 %, la forme adulte 10 à 20 %.
Âge du diagnosticTout dépend de la forme de leucodystrophie métachromatique. Il peut être posé dès la naissance ou très tardivement, à l’âge adulte.
SymptômesIl existe trois formes de leucodystrophie métachromatique : infantile tardive (elle débute à l'âge de la marche, entre 1 et 2 ans), juvénile et adulte. L'enfant présente une hypotonie, des troubles de la marche, des problèmes de vision, une régression motrice puis une atteinte intellectuelle.
La leucodystrophie métachromatique évolue très vite après le début des premiers symptômes.
La forme juvénile débute vers 4-5 ans par un arrêt des performances intellectuelles puis une régression des acquisitions motrices, des crises d'épilepsie et un manque de coordination fine. La progression est moins rapide que dans la forme infantile.
La forme de l'adulte peut débuter vers l'âge de 15 ans. Elle se manifeste soit par des troubles moteurs, soit par des manifestations psychiatriques. Les crises d'épilepsie peuvent être l'un des premiers symptômes. L'évolution de cette forme est nettement plus lente.
TraitementsIl n’y a pas de traitement spécifique pour la leucodystrophie métachromatique.
Chez les individus atteints d'une forme infantile tardive ou d'une forme juvénile de la maladie, une greffe de moelle osseuse peut être envisagée pour stabiliser les fonctions neurocognitives.
Liens utilesEla
www.ela-asso.com
Vaincre les maladies lysosomales (VML)
www.vml-asso.org
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