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Qu’est-ce que la leucinose ? |
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26-03-2009 |
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La leucinose se manifeste par des troubles neurologiques associés parfois à un retard mental.
OrigineC’est une maladie métabolique héréditaire.
FréquenceLa leucinose touche environ une personne sur 10 000.
Âge du diagnosticIl se fait le plus souvent dès les premiers mois de la vie. Le diagnostic néonatal est possible.
SymptômesIls sont au moins au nombre de trois : des troubles du tonus, de la déglutition ainsi que de la respiration, associés parfois à des convulsions et des problèmes digestifs.
La leucinose se manifeste généralement après 3 à 5 jours de vie par des troubles de la conscience, un refus de boire et des signes neurologiques d'intoxication. L'évolution sans traitement est caractérisée par une aggravation vers un coma profond.
Au cours de cette affection, on constate une accumulation, à l'intérieur du sang, des acides aminés ramifiés (en particulier la leucine et l'isoleucine) qui s'éliminent dans les urines et qui leurs donnent une odeur caractéristique de sirop d'érable.
TraitementsLe traitement contre la leucinose repose sur un régime hypercalorique ne contenant pas d'acides aminés ramifiés, -très strict, à vie-. En cas de non-respect du régime, il existe un risque de décompensation susceptible d'avoir une évolution très grave.
Des dialyses rénales sont également prescrites dans certains cas de leucinose.
Liens utilesLes feux follets
www.phenylcetonurie.org
Les enfants du jardin
http://asso.orpha.net/JARDIN/__PP__2.html
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