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Qu’est ce que la maladie de Krabbe ? |
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01-08-2009 |
La maladie de Krabbe est une forme de leucodystrophie qui se manifeste par des troubles psychomoteurs, des contractures musculaires et une hypersensibilité.
OrigineElle est provoquée par un déficit en galactosylcéramidase dans le catabolisme des lipides qui est lui-même causé par la mutation d’un gène situé en 14q31.
FréquenceLa maladie de Krabbe touche 1 nouveau-né sur 150 000 naissances en France.
Age du diagnosticElle est généralement diagnostiquée au cours de la première année de vie mais un début plus tardif, chez l'enfant, l'adolescent ou l'adulte, est possible. La forme infantile de la maladie de Krabbe représente entre 85 à 90% des cas. Le diagnostic intervient après l’étude de l’activité enzymatique de la galactosylcéramidase.
SymptômesLes premiers symptômes de la maladie de Krabbe sont des troubles psychomoteurs, une irritabilité croissante, une hypertonie ainsi qu’une hypersensibilité. Des contractures musculaires et des crises convulsives peuvent apparaître postérieurement. Chez les sujets les plus gravement atteints, la perte de la vue ou de l’audition surviennent parfois.
Dans les formes à début tardif, les troubles de la marche s’accompagnent souvent d’hémiplégie. La détérioration mentale est très variable d’un individu à l’autre.
Traitement Il n’existe pas de traitements curatifs de la maladie de Krabbe. L’administration d’anxiolytiques permet de diminuer l'intensité et la fréquence des hypertonies.
L'utilisation de matériel orthopédique, des corsets notamment, est fréquente. À un stade avancé de la maladie, il peut être nécessaire de recourir à l’alimentation artificielle.
Liens utiles Association européenne contre les leucodystrophie (Ela)
www.ela-asso.com
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