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Qu’est-ce que l’homocystinurie ? |
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26-03-2009 |
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Une maladie métabolique héréditaire associée selon les cas à une déficience mentale, des crises convulsives, des troubles vasculaires, des troubles du comportement ou des malformations squelettiques.
OrigineL’homocystinurie est une maladie enzymatique héréditaire secondaire à un trouble du fonctionnement de la méthionine, un acide aminé.
FréquenceElle touche entre une personne sur 60 000 et une personne sur 300 000.
Âge du diagnosticL’homocystinurie est décelé dès les premiers mois de la vie.
SymptômesLe plus souvent, le malade est touché par un retard psychomoteur, des troubles du comportement et des troubles psychotiques, une myopie sévère, des convulsions ainsi que des anomalies du squelette (déformation de la colonne vertébrale, longueur excessive des doigts et des orteils).
Fréquemment associées, les troubles vasculaires avec des thromboses artérielles et veineuses (obstruction des vaisseaux par un caillot sanguin) récidivantes pouvant se rencontrer au niveau du cerveau entraînent dans certains cas des accidents vasculaires cérébraux.
TraitementsLe traitement contre l’homocystinurie repose sur un régime pauvre en méthionine, en cystéine et en vitamine B 6 dans les formes qui sont vitaminosensibles (sensible à la vitamine B 6).
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