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L’holoprosencéphalie (aussi appelée HPE) est une malformation cérébrale affectant à la fois le cerveau et le visage.
Origine
La malformation vient d’une division incomplète du prosencéphale
(partie du cerveau de l’embryon), survenant entre le 18ème et le 28ème
jour de la grossesse. Sept gènes en sont à l’origine : SHH, ZIC2, SIX3,
TGIF, PTCH, GLI2 et TDGF1. Cependant, les recherches moléculaires,
toujours en cours, mènent à penser à l’implication d’autres gènes.
L’hypothèse d’une combinaison avec des facteurs d’ordre
environnementaux, comme un diabète maternel, a aussi été avancée pour
expliquer la diversité des cas. Fréquence
Elle touche un nouveau-né sur 16000. Âge du diagnostic
Prénatal, par échographie ou IRM foetal Symptômes
Diverses anomalies faciales sont souvent observées, pouvant aller de la
cyclopie à l’incisive médiane, selon la gravité des cas. De nombreux
soucis médicaux s’en suivent : retard de développement, difficultés
d'alimentation, épilepsies, instabilité de la température, du rythme
cardiaque et de la respiration. Les problèmes endocriniens, comme le
diabète insipide, sont également courants. Traitements
Il n’y a pas de traitement curatif. Mais des traitements palliatifs et
adaptés aux symptômes existent, nécessitant une prise en main
pluridisciplinaire (kinésithérapie, psychomotricité, traitements
anti-épileptiques, réparation de la fente labio palatine, contrôle du
diabète insipide). A lire aussi
Epilepsie
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