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Qu'est-ce que le syndrome de Fabry ? |
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01-08-2009 |
La maladie de Fabry est une maladie métabolique qui touche plus sévèrement les garçons que les filles. Elle se manifeste par des troubles cardiaques, neurologiques, ORL et rénaux.
OrigineLe syndrome de Fabry est du à un déficit en une enzyme lysosomale: l'alpha-galactosidase A. Le défaut enzymatique conduit à l'accumulation d’une substance non dégradée dans les tissus et le plasma.
FréquenceLa prévalence est d’une personne sur 10 000.
Age du diagnosticLe diagnostic de Fabry est confirmé par le dosage de l'activité enzymatique pour les garçons et la recherche de la mutation du gène GLA pour les filles. Le gène GLA a été localisé en Xq22.
Symptômes Les symptômes de la maladie de Fabry débutent dans l'enfance par des douleurs des extrémités (causées par une mauvaise circulation du sang) et des problèmes dermatologiques (la peau devient rêche par endroits, des tâches rouges pouvant atteindre jusqu’à 5 mm apparaissent, notamment au niveau du bassin). Par la suite, se développe une maladie de surcharge multiviscérale avec une atteinte cardiaque, neurologique (accidents vasculaires cérébraux) et auditive associées à une insuffisance rénale. Dans certains cas, les symptômes de la maladie de Fabry peuvent se limiter au coeur ou aux reins.
TraitementsL'enzymothérapie recombinante substitutive dont l’efficacité et la bonne tolérance ont été testées récemment est devenu le traitement spécifique de la maladie de Fabry.
Liens utilesVaincre les maladies lysosomale
www.vml-asso.org
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