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Qu’est-ce que le syndrome de CACH ? |
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20-03-2009 |
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Le syndrome de CACH est une forme de leucodystrophie démyélinisante. Il se caractérise par des troubles de la marche, une atteinte du cervelet, ainsi qu’une raideur des membres inférieurs.
OrigineLe syndrome de CACH apparaît suite à une ou plusieurs anomalies du gène EIF2B. Il est héréditaire et transmissible si les deux parents portent l’anomalie génétique.
FréquenceOn ne connaît pas exactement l’incidence de cette maladie. Environ 150 cas de malades de CACH ont été rapportés à ce jour.
Age du diagnosticLe diagnostic est généralement posé entre 2 et 10 ans. Il repose sur la détection de mutations, qui se situent, la plupart du temps sur le gène EIF2B5.
Symptômes Le syndrome de CACH se manifeste par des troubles moteurs, cognitifs et comportementaux d’évolution lente. On distingue souvent le malade par sa démarche titubante.
Dans les figures plus tardives de la maladie de CACH, c’est l’apparition des troubles de la conscience ou des crises d’épilepsie qui permettent de reconnaître la maladie. Dans toutes les formes de la maladie de CACH, infantiles ou non, des facteurs environnementaux peuvent aggraver ou révéler la maladie, il peut s’agir d’une infection, d’un traumatisme crânien, de frayeur, ou d’une forte exposition au soleil. Les formes les plus précoces de la maladie de CACH sont souvent les plus sévères.
TraitementsIl n'existe pas de traitement curatif hormis la « prévention » du stress cellulaire. Des corticoïdes sont fréquemment prescrits, ils s’avérèrent utiles en phase aiguë.
Liens utilesEla
www.ela-asso.com
Vaincre les maladies lysosomales
www.vml-asso.org
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