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Qu’est-ce que la bêta-thalassémie ? |
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03-05-2010 |
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La bêta-thalassémie est une maladie de l’hémoglobine qui provoque une anémie. Les malades sont très pâles, très fatigués et peuvent avoir des vertiges et des essoufflements. Dans les cas les plus graves, des problèmes de croissance et des déformations osseuses (crâne et os longs) peuvent apparaître.
OrigineLa bêta-thalassémie est une maladie génétique héréditaire qui nécessite la présence de deux gènes anormaux, fournis l’un par le père et l’autre par la mère. Elle provoque la destruction des globules rouges. Dans les cas les plus graves, des complications peuvent apparaître et un caillot de sang empêcher la bonne circulation du sang.
FréquenceUn nouveau-né sur 200 000 est touché. 100 000 naissances par an sont concernées par les formes les plus sévères de cette maladie.
Age du diagnosticLe diagnostic se fait avant la naissance et chez le nourrisson. La bêta-thalassémie majeure se révèle entre 6 et 24 mois.
SymptômesCertaines formes de bêta-thalassémies ne provoquent aucun symptôme tandis que d’autres mettent la vie en danger. Les malades sont atteints d’anémie et on observe également une augmentation du volume de la rate et du foie. Des déformations osseuses apparaissent, au niveau du crâne, des extrémités des os longs, des pommettes, et de la mâchoire. Une surcharge de fer dans l’organisme a également été observée.
TraitementsDes transfusions d’hémoglobine sont nécessaires (sauf pour la bêta-thalassémie intermédiaire), associées à la chélation (c’est la création d’une molécule, qui intègre un élément métallique, rejetée ensuite par les reins pour éliminer les excès de métallique) pour désintoxiquer l’organisme de ses surplus de fer. La greffe de cellules souches hématopoïétiques, qui sont responsables de la production des éléments cellulaires du sang, est actuellement le seul traitement curatif. Elle donne de très bons résultats chez les enfants.
Liens utilesAssociation Française de Lutte contre les Thalassémies
http://pagesperso-orange.fr/aflt/
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