|
Qu’est ce que l’amyotrophie spinale ? |
|
|
|
26-03-2009 |
|
Il s’agit d’un groupe de maladies neuromusculaires entrainant un handicap moteur plus ou moins important. Quatre formes d’amyotrophies sont aujourd’hui recensées.
OrigineL’amyotrophie spinale est une maladie génétique héréditaire due à une dégénérescence des cellules nerveuses qui stimulent et commandent les muscles. Cela entraîne une faiblesse musculaire et une atrophie des hanches, des épaules et des muscles du tronc.
FréquenceOn estime le nombre de nouveau-nés atteints d’amyotrophie spinale à 1 sur 6000 à 10 000 naissances.
La forme qui touche l’adulte concerne une personne sur 300 000.
Âge du diagnosticSi la famille a déjà eu un enfant atteint d’amyotrophie spinale, il est possible d’effectuer un diagnostic prénatal sur l’enfant suivant.
Autrement, l’âge de diagnostic dépend du type d’amyotrophie concerné et s’étend de 5 mois à 30 ans.
SymptômesLes symptômes sont très variables selon le type d’amyotrophie concerné.
De manière générale, on observe chez l’enfant des rétractions musculaires ainsi qu’une scoliose, des gestes lents, un faible maintien de la tête.
Les enfants et adultes (chez qui la maladie se manifeste plus tard) ressentent une faiblesse musculaire, des tremblements des mains et de la langue. Mais généralement, à ce stade, l’amyotrophie spinale ne les empêche pas de marcher et évolue très lentement.
Les malades sont souvent constipés et, dans certains cas, l’amyotrophie spinale entraîne des complications respiratoires.
TraitementsLa prise en charge dépend de la gravité de la maladie.
La kinésithérapie est un bon moyen de limiter les déformations et permet aux malades de garder la maîtrise de leur corps, ainsi que de limiter la constipation. Des exercices psychomoteurs quotidiens s’avèrent également très utiles.
Des coques moulées en plastique permettent aux bébés de 5-6 mois de s’asseoir le plus tôt possible. Le port d’un corset permet de maintenir le tronc (possible dès 1 an).
Concernant les altérations du système respiratoire, il est important de proposer des exercices respiratoires, avec ou sans appareil, ainsi que des exercices de toux assistée pour aider le malade à mieux tousser.
Liens utilesAssociation française contre les myopathies
www.afm-france.org
|
DERNIERE CHRONIQUE
