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09-12-2009 |
Les lissencéphalies liées à l'X avec agénésie du corps calleux et anomalies génitales (X-Linked Lissencephaly with Abnormal Genitalia en anglais) correspondent au XLAG. C’est un syndrome caractérisé par une malformation du cerveau (la lissencéphalie, aspect « lisse » du cerveau, ses circonvolutions caractéristiques étant atténuées), un épaississement modéré du cortex, une absence de corps calleux (réseau de fibre qui relie les hémisphères cervicaux), une épilepsie sévère dès la naissance, et un dysfonctionnement de l’hypothalamus.
OrigineLe XLAG est dû à une mutation du gène ARX du chromosome X. FréquenceLe XLAG appartient à un type de lissencéphalie qui touche un nouveau-né sur 100 000 naissances.
Âge du diagnosticPrénatal, à la fin du deuxième trimestre, si on suspecte un retard dans la formation du cerveau. SymptômesLes malades du XLAG ont des problèmes de régulation de la température et des malformations génitales. Ils sont sujets à une épilepsie sévère (parfois avant même la naissance) et à une particularité du visage. Plus généralement, les personnes atteintes de lissencéphalie souffrent d’anomalies du tonus musculaires, de troubles de la déglutition et de l’alimentation, et d’un retard psychomoteur. TraitementsIl n’y a pas de traitement curatif et l’épilepsie résiste souvent aux traitements. La prise en charge d’une personne atteinte du XLAG comprend notamment des soins alimentaires et de la kinésithérapie, pour pallier les troubles de déglutition et les anomalies du tonus musculaires. Liens utileswww.xtraordinaire.org/maladieconcernee A lireX-fragile
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