Déclic n°144 novembre-décembre 2011 Atteinte d’une maladie orpheline, rare et très handicapante, je suis aussi maman de deux ados à qui j’ai transmis les gènes malades. J’ai donc décidé de m’engager dans une association pour faire connaître et reconnaître cette maladie. Je souhaiterais faire savoir aux personnes atteintes du syndrome d’Ehlers-Danlos qu’elles ne sont pas seules et que nous tentons par tous les moyens de faire avancer les choses. Aujourd’hui, l’association ASED (www.ased.fr) met à leur disposition une carte de soins et d’urgence créée en collaboration avec le professeur Hamonet, spécialiste reconnu pour ses connaissances et ses recherches sur notre maladie. Pour l’obtenir, il suffit de nous la demander. Elle est gratuite, nous demandons seulement la prise en charge des frais d’envoi. Si notre maladie vous intéresse, si vous désirez nous aider à la faire connaître, je reste à votre disposition. Céline Leothaud, 09 54 47 69 05,
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Délétion 18q13.3
Déclic n°142-juillet-août 2011 Après dix ans de recherches génétiques, nous avons enfin mis un nom sur le handicap de nos filles, Léa et Chloé : la délétion 18q13.3. L’anomalie génétique dont elles sont porteuses est accidentelle, très rare, et on ne sait pas du tout comment elles vont évoluer. Si des parents ont des enfants avec ce même handicap, nous aimerions pouvoir échanger avec eux. Chrystel,
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Mon grand frère et moi
Déclic n° 142 - juillet-août 2011 Moi, c’est Marie. J’ai 9 ans et je suis la sœur de Paul, 14 ans, qui est atteint d’une maladie génétique rare. Il ne parle pas bien et a appris la langue des signes. Moi aussi je l’ai apprise quand j’étais toute petite. À l’âge de 2 ans, je la parlais beaucoup mieux que le français ! Je communiquais avec mon grand frère, qui est très gentil. Il fait des progrès pour lire et pour écrire. Dans ma famille, ça se passe bien, même si c’est gênant quand on sort dehors, parce que plein de gens le regardent bizarrement. Ce n’est pas de leur faute s’ils sont handicapés. Il faut ouvrir grand le cœur aux handicapés, comme ça, ils seront heureux.
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Temps de présence
Déclic n° 142 - juillet-août 2011 Je me bats depuis dix ans pour que mon enfant ait des soins adaptés à son handicap, et aujourd’hui j’en suis toujours au même point. Ma fille est atteinte d’une maladie rare et non étiquetée. Elle ne marche plus, ne parle plus et n’a pas de retard mental. Mais comme elle ne parle pas, les institutions la classent dans la catégorie des polyhandicapés. Elle fait des crises d’épilepsie, jusqu’à vingt par jour. Et c’est avec tous ces troubles qu’on me propose l’IME, à condition qu’elle y vienne 210 jours par an ! Ce qui correspond plus ou moins au nombre de jours travaillés pour un adulte en bonne santé. Les enfants ont normalement le droit de se reposer le mercredi et ont des vacances scolaires. Pas en institution. Pourquoi demander tant de temps de présence ? La raison est financière et elle représente pour ma fille une surcharge de fatigue. J’admets qu’elle doit être présente un minimum de jours dans l’institution, mais j’aimerais qu’elle puisse se reposer tous les mercredis. Et pourquoi n’aurions-nous pas le droit de partir en vacances ensemble tous les quatre : mon mari, mon fils, ma poupée et moi ? Isabelle,
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Il est agressif : que faire ?
Déclic n°139- janvier-février 2011
Avant l’âge de 15 ans, Freddy était adorable. Atteint du syndrome de
Cornelia de Lange, il est aujourd’hui parfois agressif avec les autres
et n’arrive pas à se contrôler. Il est conscient de son problème et ça
le rend très malheureux. Il n’est plus scolarisé depuis un an, trop âgé
pour l’école et trop jeune pour un foyer. Je n’ai aucun soutien, alors
si vous avez des conseils je suis preneuse.
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Vivre, simplement…
Déclic n° 138- novembre-décembre 2010 Notre petit Alban, 8 mois, atteint d’ostéogenèse, ne demande qu’à vivre normalement, comme son frère de 4 ans. Mais tout est flou : nous ne connaissons pas son type d’ostéogenèse et nous nous posons beaucoup de questions. Notre histoire est douloureuse, comme celle de nombreux parents, et il faut beaucoup de force pour faire face à la maladie. Alexandra et Cyril,
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Le Combat de Cheyenne
Déclic n° 138- novembre-décembre 2010 Nous avons créé en août 2010 une association, Le Combat de Cheyenne. Son but est d’aider les parents d’enfants atteints de céroïde-lipofuscinose (maladie génétique dégénérative), notamment pour l’achat de matériels médicalisés, etc. Venez voir notre site : http://lecombatdecheyenne.perso.sfr.fr Nathalie Duclos
Délétion 2q33.1
Déclic n° 138- novembre-décembre 2010 Notre fille Lise a 14 ans, un syndrome de Pierre Robin avec malformation rénale, hyperlaxité importante, problèmes psychomoteurs, déficience mentale avec absence de langage (mais pas absence de communication !). La recherche génétique a mis en évidence une délétion du chromosome 2 (2q33.1). Nous recherchons d’autres enfants porteurs. Merci de me contacter. Marie Hervé,
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Homocystinurie : je cherche des contacts
Déclic n° 138- novembre-décembre 2010 Ma petite fille souffre d’une homocystinurie due à un déficit en MTHFR. Je cherche d’autres parents dans ma situation pour échanger sur cette maladie et sur notre quotidien. Pascale Hunet, 06 88 72 55 31,
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Le poing sur la table
Déclic n° 137- septembre-octobre 2010
Ayant rencontré des difficultés il y a dix-huit mois lors de l’étude du dossier PCH de mon fils Antoine, atteint du syndrome CDG 1a et reconnu handicapé à 80 %, je peux vous dire qu’après avoir mis de bons coups de poing sur la table, je suis maintenant entendue auprès de ma MDPH ! Depuis cette mauvaise expérience, je me fais aider par une protection juridique pour préparer mes dossiers, car, entre nos droits et les informations qui nous sont données, il y a un monde. Du coup, avant chaque dépôt de dossier, je joins en complément les textes légaux fournis par ma protection juridique, avec les coordonnées de mon interlocuteur. Pour le moment, cela fonctionne, et je le conseille fortement à tous ceux qui rencontrent des difficultés pour faire valoir leurs droits. Bon courage à tous.Murielle
Agénésie du corps calleux
Déclic n° 137- septembre-octobre 2010 Je suis la maman d’Hugo, 9 ans, atteint (entre autres) d’une agénésie du corps calleux. Je me retrouve dans certains des commentaires de parents que je peux lire sur le site Internet de Déclic. Pour moi aussi, le handicap de mon fils a été mon combat de chaque jour durant des années. Malgré sa maladie et les crises d’épilepsie qui ont suivi, je suis heureuse de voir ce qu’il est devenu aujourd’hui : il grandit et apprend à son rythme. Si vous avez des questions sur l’agénésie du corps calleux ou si vous avez simplement besoin de parler, n’hésitez pas à m’écrire. Corinne Barat,
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Nous vivons en autarcie, involontairement
Déclic n° 136- juillet-août 2010
Depuis que nous avons appris le handicap d’Aurélien, nous vivons en autarcie. Malgré la famille, qui fait son maximum, nous n’avons pas d’amis sur qui compter. Quand nous discutons avec les gens, nous constatons que nous ne sommes pas sur la même planète. Je pense que lorsqu’on n’est pas touché par le handicap, on ne peut pas comprendre ce que les parents ressentent. Nous sommes toujours sous pression, à attendre la prochaine bêtise. Nous faisons partie de l’association Valentin APAC, mais personne d’autre ne serait atteint de l’anomalie de mon fils. Je vais régulièrement aux réunions de l’association Autisme 87, et, malgré des similitudes, les troubles d’Aurélien ne s’identifient pas vraiment aux autres. Elle fait beaucoup de démarches, et j’espère qu’ils parviendront à améliorer la prise en considération de cette maladie.Sabine Gouhier
Pourquoi pleurez-vous madame ?
Déclic n° 136- juillet-août 2010
Jusqu’à 2 ans, ma fille était tout à fait comme les autres. Un matin, elle s’est réveillée privée de la parole, de la marche, de la vue et de l’ouïe. Je l’ai conduite à l’hôpital, où les médecins lui ont d’abord fait des examens. Ils l’ont laissé sortir au bout de quelques jours, car elle avait retrouvé la vue et l’ouïe ; les médecins m’ont simplement dit que le reste reviendrait certainement. Confiantes, nous sommes donc rentrées à la maison. Sauf que dix ans après, rien du « reste » n’est revenu, et aucune explication ne nous est donnée ! Les chercheurs travaillent sur le cas de ma fille. Quant à l’annonce du handicap… Même si nous savions qu’il ne s’agissait pas de quelque chose de banal, les médecins nous ont dit clairement, sans autre forme de procès : « Votre fille est atteinte d’une maladie orpheline, nous ne savons pas ce que c’est, mais elle devra être en fauteuil roulant quand elle aura 15 ans. » Et lorsque je me suis mise à pleurer, ils ont répondu : « Pourquoi pleurez-vous, madame ? Ce n’est pas vous qui êtes malade ! » Cette annonce reste…Isabeau 35
Des démarches qui paient
Déclic n° 135- mai-juin 2010
Nous venons de remplir le dossier PCH pour notre ange, Axelle, atteinte de sclérose tubéreuse de Bourneville et qui va avoir 20 ans. Nous avons pris rendez-vous avec la MDPH de la Sarthe, et là : surprise ! Après de nombreuses interrogations, je viens d’apprendre que je vais être considérée comme aidant familial et percevoir une compensation de 1 168 € par mois. Si cette info peut aider d’autres parents…
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Pentasomie XY
Déclic n°130 – juillet-août 2009 À la naissance de Thomas, 7 ans, on a diagnostiqué une trisomie 21 qui s’avère être finalement une pentasomie XY (il a quatre chromosomes X et un Y). Ce syndrome entraîne un retard intellectuel, de la parole et psychomoteur. Les professionnels qui le suivent ne connaissent pas de cas similaire. Si vous connaissez un porteur de cette maladie qui voudrait en discuter avec quelqu’un, je suis là. Merci. Hélène.
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Déclic n°129, mai-juin 2009 Nous rencontrons des difficultés dans la prise en charge de notre fille Hana, 15 ans, atteinte d’une maladie orpheline (délétion 18q213). D’un temps plein en internat, elle passe à deux demi-journées par semaine, car la structure qui s’en occupe vient de s’apercevoir, au bout de plusieurs mois de travail, qu’elle ne pouvait – ou ne voulait – pas s’adapter à la problématique de notre fille. Le projet est donc en péril. Et nous vivons cette situation environ tous les ans. Nous souhaiterions savoir si d’autres personnes ont connu un parcours identique et trouvé des solutions. Nous pourrions en inventer ensemble. Élisabeth Nouaydi, 05 49 25 15 09,
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Déclic n°127- janvier février 2009 Nous sommes les parents d’un jeune de 17 ans porteur d’une anomalie chromosomique et nous voulons créer une structure spécialisée avec hébergement. Le principe: accueillir, soigner, proposer une éducation continue et innovante aux adultes handicapés. Nous voulons également créer une association pour soutenir ce projet. Nous cherchons donc des parents qui se reconnaîtront dans nos démarches et qui accepteront de compléter le financement public. Cet établissement doit voir le jour pour combler le manque crucial de structures d’accueil de jeunes adultes handicapés de plus de 20 ans, surtout quand il s’agit d’apporter à ces personnes un véritable service de formation continue pour le développement progressif de leur autonomie. Merci de prendre contact avec nous. 06 85 08 36 42,
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Syndrome de Little
Déclic n°126 – novembre décembre 2008 Nous recherchons en France des enfants qui, comme notre fille, utilisent un outil d’aide à la marche et un fauteuil roulant pour les longs déplacements. Mélanie, 6 ans et demi, atteinte du syndrome de Little, est scolarisée. Nous voudrions rencontrer d’autres parents pour échanger sur notre quotidien. De leur côté, nos enfants pourront également faire connaissance. Marie-Annick Le Cornec,
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Accro à sa tétine
Déclic n°126 – novembre décembre 2008 Mon fils de 6 ans est atteint du syndrome d’Angelman. Il est accro à sa tototte et nous n’arrivons pas à lui faire passer ce besoin. Dès qu’il rentre à la maison, c’est la première chose à laquelle il pense. S’il ne l’a pas, il grogne, pleure et tourne en rond. Passage obligé aussi le soir pour s’endormir, sinon il ne ferme pas l’œil de la nuit. En plus, notre enfant bave et la sucette amplifie le phénomène de salivation. Merci de votre aide.
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SOS couches
Déclic n° 125 – septembre octobre 2008 Mon fils de 6 ans est atteint du syndrome d’Angelman. Il est propre le jour, mais pas la nuit. Comme il est très menu – il pèse seulement 18 kilos –, les couches que nous lui achetons sont trop larges à la taille. Très souvent, il se réveille tout trempé le matin. Si des parents se trouvent ou se sont trouvés dans la même situation, si vous connaissez des astuces pour remédier à notre problème, merci de nous contacter.
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Rencontrons-nous !
Déclic n° 125 – septembre octobre 2008 Papa d’un garçon de 13 ans, Alexis, et d’une jeune fille âgée de 20 ans, Johanna, touchés tous deux par le syndrome rare de Coffin-Lowry, je cherche à entrer en contact avec des familles concernées elles aussi par cette maladie. Entre parents, nous pourrions échanger des solutions, confronter des points de vue ou tout simplement discuter. Les enfants pourraient également faire connaissance, jouer et parler de leur quotidien. La barrière géographique ne nous dérange pas. Merci de vos réponses. Jacky Pinault, 02 54 57 29 29
Gène ARX : cherche contacts
Déclic n° 124 – juillet août 2008 Je suis la grand-mère d’un petit garçon de 6 ans et demi, lourdement handicapé depuis sa naissance. Jusqu’à l’été 2007, aucun neurologue n’avait mis un nom sur sa pathologie. Ils avaient uniquement constaté une épilepsie sévère qui ne justifiait pas son lourd handicap. Depuis maintenant huit mois, nous savons que Jagger a une maladie génétique rare appelée ARX. Ce gène a été découvert très récemment, donc nous ne connaissons rien des soins nécessaires, des évolutions ou des aides possibles… En France, il y aurait quarante cas ARX. Je souhaiterais communiquer avec des familles dont les enfants sont porteurs de ce gène et savoir ce qu’ils font, qui ils consultent, et s’ils se sentent, comme nous, totalement isolés. Je vous remercie du fond du cœur. Joëlle Chambon
Sans diagnostic
Déclic n° 124 – juillet août 2008 Un proche a des troubles de l’équilibre et de plus en plus de mal à parler. Les examens qu’il a subis font état d’une atteinte des voies pyramidales. Cependant, aucun nom précis d’affection n’est avancé. J’aimerais avoir des avis sur cette pathologie. Y a-t-il une évolution rapide ? Existe-t-il des soins ou une rééducation ? Est-ce la séquelle d’une intervention chirurgicale ? Merci de votre aide. José Di Folco, 04 78 05 37 74,
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Envie d’art !
Déclic n° 124 – juillet août 2008 Je suis le papa d’une petite fille atteinte du syndrome de Rubinstein et Taybi. Il y a bientôt trois ans, Lou a exprimé l’envie de faire du piano, mais la seule école de musique de notre commune ne pouvait pas l’accueillir. À quinze kilomètres de notre domicile, un directeur d’établissement accepte de prendre en charge ma fille. Il demande 450 €. Pourtant, l’accueil d’un enfant « normal » coûte 110 €. à la suite de cette mésaventure, j’ai décidé de mener une bataille pour l’intégration des enfants en situation de handicap mental dans le monde culturel. En tant que prof d’arts plastiques, je souhaite mettre en place une structure adaptée où les enfants déficients pourront pratiquer les arts. Avant de me lancer, j’aimerais recueillir vos conseils. A titre de renseignement, le musée du Louvre avait dernièrement ouvert une section pour des visites spécifiques. Ces dernières ont pris fin par manque de rendez-vous, selon les responsables. En tant que parent, je pense plutôt que c’est par manque d’information.
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IME à temps plein ?
Déclic n° 122 – mars-avril 2008 J’ai la conviction que mon fils, 11 ans, atteint d’une sclérose tubéreuse de Bourneville, pourrait bénéficier d’une scolarité où il commencerait l’apprentissage de la lecture et de l’écriture, ce qui n’est pas le cas en IME. Dois-je le scolariser à temps plein ou bien peut-il faire un mi-temps à l’IME et un autre à l’école ? J’aimerais connaître les avis de parents et de professionnels.
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Maux de ventre et fibroscopie
Déclic n° 122 – mars-avril 2008 Benjamin, 2 ans et demi, atteint du syndrome de West, souffre de douleurs abdominales et de brûlures d’estomac. Le diagnostic a révélé une fièvre virale, œsophagite et/ou gastrite, et l’échographie du pédiatre, une accumulation de gaz mais pas d’occlusion intestinale. Il a toujours mal après avoir mangé sa bouillie de légumes, son biberon d’eau ou de lait (de soja ou de croissance) et un yaourt (au lait d’amande ou Calin). Benjamin devrait bientôt subir une pH-métrie et une fibroscopie. Nous aimerions avoir des conseils sur son alimentation et sur la fibroscopie. Lionel et Anne-Sophie Emerard,
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Où est donc passée son AVS ?
Déclic n° 121 -janvier-février 2008 Je lance un petit coup de gueule. Ma fille Estelle, 4 ans, a été diagnostiquée à l’âge de 7 mois. Elle est atteinte du syndrome de Kabuki. Une fois le choc digéré, et voyant ses progrès, j’ai décidé de l’inscrire à l’école. Après avoir rempli une multitude de dossiers et avec un peu de retard, une auxiliaire a été accordée à ma fille pour deux matins par semaine. Avec une joie immense, Estelle a commencé sa vie scolaire accompagnée de cette AVS. Le premier jour : génial, tout s’est très bien passé. Mais le vendredi suivant, plus personne… L’AVS est partie, faute de contrat. Depuis, ma fille va à l’école malgré tout. Sa maîtresse essaie tant bien que mal de l’intégrer, mais Estelle ne reste pas en place plus d’un quart d’heure. L’AVS qui l’encadrait permettait de la canaliser. Les mots ne seront jamais assez forts pour exprimer ma colère et mon indignation envers ces circuits trop administratifs, lents et inadaptés. Il faudrait peut-être enfin penser à soulager les parents dont les enfants ont un avenir incertain. Catherine
Tempête dans la maison
Déclic n° 120 - novembre-décembre 2007 En novembre 2006, nous avons appris que notre fille, Lou, était atteinte d’une maladie génétique : la maladie de Canavan. Tempête dans la maison. Nous étions déjà confrontés à la maladie depuis dix ans, car mon mari était porteur d’une tumeur cérébrale (il est décédé le 30 mai). J’ai dû me bagarrer avec les médecins, pas pressés de trouver un diagnostic. Chaque jour est une nouvelle étape psychologique à traverser et demande de s’adapter techniquement. Des sentiments terribles me traversent parfois. J’ai 35 ans et je me vois contrainte de préparer un testament au cas où…, de prévoir un patrimoine à long terme et d’organiser mes obsèques, toujours au cas où… Et je ne sais pas si je dois me préparer à faire le deuil de ma vie professionnelle. Bref, une tonne de questions auxquelles je suis seule à répondre. Audrey, maman de Lou,
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Idic 15
Déclic n° 120 - novembre-décembre 2007 Le forum Idic et Compagnie (http://idic-et-cie.forumactif.fr) s’agrandit peu à peu. Depuis le début de l’année, il offre un espace d’échange aux parents d’enfants Idic 15 ou atteints d’une autre anomalie du chromosome 15. Ces enfants souffrent de retards psychomoteurs importants, de troubles autistiques marqués et de déficience mentale associée. En plus des informations pratiques (AEEH, MDPH, carte de stationnement, CAF…), ce forum permet à des parents souvent bien démunis de se rencontrer. Béatrice Boudier,
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Et la retraite des parents?
Déclic n° 120 – novembre-décembre 2007 J’ai lu l’interview de M. Sarkozy réalisée par Déclic. Ce qu’il dit est bien, à condition qu’il le fasse rapidement. Je me demande tout de même pourquoi le parent qui s’arrête de travailler pour s’occuper de son enfant (parfois une nécessité plus qu’un choix) ne perçoit pas une allocation plus élevée. Et pourquoi les années passées à se consacrer à son enfant ne sont pas comptabilisées pour la retraite ? Cela fait quatre ans que je m’investis pour ma fille, Lydie, qui a un syndrome d’Angelman ; quatre ans perdus pour ma retraite. Va-t-il falloir que je travaille jusqu’à 65 ou 70 ans ? Je serai sans doute trop fatiguée : s’occuper d’un enfant handicapé est épuisant. À 70 ans, j’espère que je profiterai de la vie, de mes enfants et, pourquoi pas, de mes petits-enfants. Sophie Mollard
Smith-Lemli-Opitz
Déclic n° 120 - novembre-décembre 2007 Mon enfant est atteint du syndrome de Smith-Lemli-Opitz et a bientôt 16 ans. Je cherche des parents concernés par cette maladie. J’ai trois enfants, dont un qui en est atteint, mais je ne désespère pas de continuer à agrandir ma famille, et j’ai repris le travail depuis sept ans. Ayez du courage et une grande force! Magali Le Fevre,
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Syndrome de Coffin-Lowry
Déclic n° 118 - juillet-août 2007 Nous sommes parents d’un petit garçon de 4 ans et demi atteint du syndrome de Coffin-Lowry. Nous recherchons des familles confrontées à ce syndrome, afin de partager nos expériences. Nous venons de créer un blog pour raconter notre histoire et faire la connaissance de parents dans la même situation. Rendez-vous sur http://coffinlowry.blog.fr/?/tag=presentation Emmanuelle et Frédéric
Déclic n°117 – mai-juin 2007 Je suis la maman de Nicolas, 16 ans, atteint d’un syndrome dysmorphique rare associé à un retard de croissance, à un retard mental, ainsi qu’à des troubles du comportement et du sommeil (proches du syndrome de Smith-Magenis). Je cherche des témoignages sur l’utilisation de traitements par mélatonine : Circadin. Merci d’avance ! Chrystel Richiero,
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Syndrome Charge
Déclic n° 116 – mars-avril 2007 Je m’appelle Hélian et je suis atteint du syndrome Charge. Voici un site pour les parents concernés par cette maladie qui veulent correspondre avec d’autres familles : http://syndrome-charge.forumactif.com/portal.forum
J’ai enfin mis un nom sur sa maladie
Déclic n° 115 – janvier-février 2007 Je suis maman de six enfants. Ma quatrième fille, 8 ans, est née handicapée. Les médecins sont incapables de me dire ce qu’elle a. J’ai pourtant consulté deux généticiens, qui ont fait pas moins de trois caryotypes. Et, jusqu’à aujourd’hui, j’ignorais le nom de sa maladie. Elle a un retard de marche, de parole et mental. À son âge, elle mesure seulement 1,10 mètre et pèse 20 kilos. Ses mains et ses pieds sont de très petite taille. Elle a aussi une hypotonie globale, le sommeil troublé et une dyslexie faciale. Souvent, elle fait des crises et se mutile la peau. Aujourd’hui, en fouillant dans mes papiers, j’ai trouvé une petite note avec la mention « syndrome de Smith-Magenis ». J’ai fait des recherches sur Internet, et tous les symptômes correspondent au cas de ma fille. Je vais prendre rendez-vous avec le généticien pour lui en parler. Mais, déjà, je suis soulagée de mettre un nom sur sa maladie. Si votre enfant est aussi atteint de ce syndrome, contactez-moi.
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Les effets du Roaccutane
Déclic n° 114 – novembre-décembre 2006 Notre fils de 10 ans est atteint d’un cancer neuroblastome (syndrome de Pepper). Nous voudrions savoir si d’autres enfants ont déjà pris le médicament Roaccutane (acide rétinoïque), prescrit comme traitement anti-rechute, après une autogreffe de moelle osseuse. Quels sont les effets des cures successives ? Et surtout quels sont les réels constats d’effets secondaires au cours des années qui suivent ? Quelles améliorations ? Quelles modifications ? Observe-t-on un ralentissement de l’éventuelle évolution de la maladie ? Nadine Teruin,
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Maman jeune, mais responsable
Déclic n° 111 – mai-juin 2006 J’écris en réponse au courrier de Prescilia Demir, 21 ans (« Maman trop jeune? », n° 110). Elle réagissait sur l’attitude des médecins qui lui parlent comme si elle était « la grande sœur de [s]on fils », atteint du syndrome de Cornelia de Lange. Je souhaite dire qu’il n’y a pas d’âge pour être une maman responsable. Le milieu médical, en particulier les médecins, dont certains feraient bien de revoir leur code de déontologie, est souvent infantilisant, culpabilisant, manquant de respect vis-à-vis des parents confrontés au handicap. Je vous conseille de bien vous renseigner sur la pathologie de votre enfant, d’échanger avec d’autres parents, de poser des questions et de faire en sorte d’obtenir des réponses. Ainsi, vous vous sentirez plus forte devant ces personnes qui ont, certes, la connaissance, mais qui ont aussi leurs limites. Vous êtes la personne qui connaît le mieux votre enfant. N’hésitez pas à le leur rappeler. Surtout, écoutez votre voix intérieure, faites-vous confiance et battez-vous. Marie-Annick Le Cornec
Maman trop jeune?
Déclic n° 110 – mars-avril 2006 Les médecins me trouvent trop jeune pour être maman. Je suis âgée de 21 ans, et j’ai la sensation qu’à l’hôpital on me parle comme si j’étais la grande sœur de mon fils, Lucas, qui a 13 mois et est atteint du syndrome de Cornelia de Lange. Cette situation est vraiment très difficile à vivre pour moi. C’est un peu comme si l’on me jugeait incapable, en raison de mon âge, de m’occuper de mon fils. Pourtant, je me considère comme une maman responsable. Prescilia Demir
Sucré, salé
Déclic n° 108 – novembre-décembre 2005 Appliquez du miel sur le bout de la langue en disant : « C’est sucré », puis mettez du sel au milieu de la langue et dites : « C’est salé. » Avec du jus de citron ou du vinaigre, sur les bords de la langue, dites : « C’est acide », et avec du gingembre en poudre, au fond de la gorge, répétez : « C’est amer. » Grâce à cette méthode de stimulation, ma fille, atteinte du syndrome d’Angelman, a appris à boire avec une paille et commence à prononcer les consonnes. Maria Leibovici
Avoir une fille Aicardi
Déclic n° 107 – septembre-octobre 2005 Le quotidien d’échanges avec les “familles Aicardi” me donne énormément de frissons et d’émotions. Pourquoi nos filles sont-elles sur Terre pour souffrir ? Souvent, j’aborde certains sujets avec dérision et humour, mais c’est peut-être pour cacher cette souffrance que je partage avec toutes ces familles. C’est certainement aussi parce que je sais ce que provoque l’arrivée de nos anges dans nos vies : elles nous donnent chaque jour tant de bonheur ! Chaque nouvelle épreuve est rude, mais nous fait progresser. Chaque soir, quand je couche notre fille, âgée de 15 ans, mon cœur bat la chamade, et je crains que le sien ne batte plus le lendemain. Mais je sais également qu’il y a de plus en plus de jeunes filles qui atteignent l’âge adulte. C’est cela, avoir une “fille Aicardi” : la joie, la peur, mais aussi l’espoir. A. Perroux
Déclic n° 105 – mai-juin 2005 Ma fille de 6 ans est atteinte d’un syndrome cérébelleux dont l’origine reste inconnue, et elle a été reconnue précoce par des médecins de la PMI. Presque rien n’a été mis en place pour la rééduquer. Nous nous sommes battus pour qu’elle entre dans une école, mais l’IEM qui l’a évaluée la considère comme trop petite. Diagnostic contredit par les soignants actuels. Comment un médecin peut-il avoir droit de vie ou de mort sur nos enfants ? Isabelle Cadoret
Projet Auton’Home
Déclic n° 103 – janvier-février 2005 Je m’appelle Pierre, j’ai 46 ans et je suis atteint d’une forme lourde d’ostéogenèse imparfaite. Pour des raisons assez banales (surprotection, peur de l’avenir), je vis aujourd’hui encore avec mes parents, dans un confort matériel et un entourage sécurisant. Mais, évidemment, le temps qui passe rend urgente la recherche d’autres solutions. Mon projet (Déclic n° 101, p. 6) pour aménager un appartement sur mesure est en passe d’aboutir, grâce à la collaboration d’un architecte et d’une ergothérapeute. Dans quelques mois, je pourrai y vivre de façon autonome. Je crois que ce projet pourra être repris pour d’autres personnes, quel que soit leur handicap. C’est pourquoi je publie sur le site de l’Association de l’ostéogenèse imparfaite (AOI) un “blog”, sorte de journal intime où je raconte l’avancée des opérations. À bientôt ! www.aoi.asso.fr/blog/
Déclic n° 102 – novembre-décembre 2004 Il pleut à verse dans le Var. La réunion d’équipe éducative est tristoune parce que, une fois de plus, les moyens ne sont pas donnés à ceux qui travaillent sur le terrain pour épauler Tom, avec son syndrome de Little. L’AVS ne sera là que six heures au lieu de douze. Il y aurait tellement de raisons d’être d’humeur massacrante, mais pourtant, allez savoir pourquoi, j’ai la pêche. Même sans les moyens corrects, les choses bougent, les mentalités évoluent. Tom est intégré, apprécié. Il va à l’école, au centre aéré, il est inscrit à la cantine une fois par semaine. Tous ses copains d’école l’invitent à leurs anniversaires. Trois ans de handicap, trois ans déjà. Que chaque parent découvrant la différence de son enfant sache qu’il n’est pas seul, que des gens se mobilisent pour nous aider, nous et nos gosses.
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Bouleversons leur train-train
Déclic n° 101 – septembre-octobre 2004 Médéric, mon petit garçon de 6 ans, est atteint de la maladie de Strümpell-Lorrain. Dans le groupe de parents de l’APF de Valence, une personne m’a encouragée à faire plus d’activités avec lui. À la piscine, la première fois, j’avais peur. Quelle idiote ! À le voir rire, se démener pour garder la tête hors de l’eau, j’ai pleuré de joie. Fin mars, Médéric est parti au ski, accompagné d’une bénévole. Prochaine étape : dix minutes d’ULM. Si je n’avais pas intégré ce groupe, mon fils n’aurait jamais fait le quart de tout cela. Motivons-nous pour bouleverser le train-train de nos enfants ! Ils nous le rendront. Stéphanie Vachon
Cessez de nous culpabiliser !
Déclic n° 100 – juillet-août 2004 « Ah, tu as placé ta fille ? » Combien de fois vais-je encore entendre ces mots prononcés avec une connotation négative ? Ma fille, Anne-Lorène, polyhandicapée, a le syndrome d’Aicardi. Petite, elle avait de longues et nombreuses convulsions et a souvent été hospitalisée en urgence. Pour tenir le coup, je me dopais aux antiasthéniques. C’est le pédiatre qui, face à la santé si fragile d’Anne-Lorène et à ma fatigue extrême, a proposé un placement en établissement médicalisé. La séparation fut dure, mais il le fallait pour notre équilibre à tous. Dans cet établissement, elle a pris ses marques, elle est soignée par une équipe remarquable et fait des progrès. Mettre son enfant dans une structure spécialisée ne signifie pas s’en débarrasser. J’ai toujours un pincement au cœur le lundi matin. Arrêtez de nous culpabiliser : vous ne savez pas le mal que vous nous faites ! Annick
Monosomie 1qter
Déclic n° 100 – juillet-août 2004 Maman d’une petite Aurore de 14 ans, je viens de créer un site sur la monosomie 1qter, maladie génétique rare (cinq cas connus en France et pas plus d’une trentaine dans le monde) dont ma fille est atteinte. Je lance un appel pour prendre contact avec d’autres parents et les inviter à visiter le site suivant : http://pageperso.aol.fr/aurorecrepin/page1.html Christine Crepin
mon mari est atteint d'un strumpell lorrain .malade depuis plusieurs années, il est maintenant en invalidité depuis 2006.il devient invivable, colérique, violent, reste toujours tout seul et rend tout le monde responsable. je ne sais plus que faire. y a t-il quelqu'un qui vit la même chose et accepterait d'en discuter avec moi? MERCI
hue brigitte
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04-01-2012 14:16:03
mon mari est atteint d'un strumpell lorrain .malade depuis plusieurs années, il est maintenant en invalidité depuis 2006.il devient invivable, colérique, violent, reste toujours tout seul et rend tout le monde responsable. je ne sais plus que faire. y a t-il quelqu'un qui vit la même chose et accepterait d'en discuter avec moi? MERCI
cati..appel à témoins
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ne + se cacher?
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08-08-2011 17:17:23
maladie lysomale,TED. Mère handicapéé solo. vos enfants sont différents? Je cherche à échanger et à nos comprendre.
Je voudrais échanger nos impréssions, nos ponts de vu, nos douleurs, mais aussi nos espoirs car oui nous sommes des parents handicapés mais nous sommes avant tout parents néanmois nous avons nous même nos propres difficultés motrices (ou autres)à gérer ce qui nous rend la vie encore + dificile mais nous sommes des parents forts et nos combats sont exemplaires.
cati.mère handicapée-enfants h
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du ciel bleu svp
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86.220.118.239
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08-08-2011 17:08:12
Boujour. Je suis Catherine Alessi-dubocq et j'ai déja écris quelques commentaires.Mon témoignage va etre publier dans le prochain numéro(sep-oct 2011, je veux du ciel bleu)J'aimerai vraiment correspondre avec un parent handicapé ayant un enfant différent. petit rappel : Je suis IMC je travail à mi- temps actuellement je suis en longue maladie (tachycardie, burn-out, èpuissement, violence phychologique de la part de mon mari)
J'ai 2 enfants, ils sont formidable,ils me rendent plus forte jour aprés jour seulement ils sont diffétents. mon fils à 8 ans et demi est autiste, cris dans les magasins... houteuse ? NONN. En colère ouiii car les gens non fuient ou conpatissent : ohhh la pauvre, quel courage, vous êtes la maman ?ou pk le pt garçon cris? la maman tire le bras du gamin et s'éloigne. Ma fille à un TED et une étude des oligosaccharides urinaires et un dosage de l'acide sialique urinaire ont été fait : résultat en attente. Je crains une maladie lysosomale car ses résultats sont mauvais. Elle à un hyperthélorisme également. Les professionnel sont peu à mon écoute, disent soigner les enfants et que je peux me faire aider: parler me ferais du bien mais j'ai pas le temps j'assume quoditiennement pour moi 2 scéances de kiné ; pour ma fille 1 scéance d'orthophonie et d'équithérapie, tous les 6 mois ophotalmologie, bilans. En Aoûr elle doit passer un IRM. pour mon fils : 1 scéance d'orthophonie,équithérapie, scéance de sociabilisation. Il est scolarisé en CLIS. Je suis en instance de divorce, mon couple n'a pas tenu, cela arrive souvent me dis t'on. Pourtant je n'ai aucun soutien de mes proches car personne ne comprends ma douleur, me sentir forte, ne pas me courber, je n'ai pas le droit. Ma mère me fait également sentir que c'est moi la responsable de tout ça : l'handicap de mes enfants, mon couple, ton mari craque m'umillie, me traite de rien et de tout mais d'aprés ellle c'est normal, car je serai froide . Mais me di t'elle pas cela car elle est en colère? OUI CERTAINEMENT MAIS j'ai le sentiment qu'elle épie ses propres erreurs,ses rejets de sa blessure et fragilités antérieures. Oui comme toute maman je voulais un enfant "normal" mais qu'esqui est normal dans notre société? Plus personne échange que par le biais de facebook ou msn, les chatts... Quand je regarde certain profils je souris car ouiii ils ont des amis (100, 200 +) , mais combien sont lréelement là? Et au boulot exclut car on ne participe pas à celle qui à passer le meilleur week-end autour de la machine à café. On me dit gentille, courageuse mais caussi inadaptée,lente.18% d'handicapés souffrirais de solitude pfff.et combien de population "active" sont derrière leur écran d'ordinateur à chatter le soir? ok les mentalités ont évoluées nous sommes prêt pour l'an 3000. Je rigole, je souris.
a biennnntôt???? pour échanger et comprendre le sens de la vie.
courage à vous tous, et même dans les moments noirs regarder le sourire de votre enfant, la lumière est tous dans ses yeux,il crois en vous.
Dubocq Alessi
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ma fille a un TED et une malad
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04-08-2011 18:19:44
Bonjour je suis une maman handicapée, bientot divorcée. Je subi de la violence phychologique difficile car je supporte seule les prise en charges de mes enfants. Mon fils est scolarisé en CLIS il est autiste et ma fille viens d'etre dianostique TED et les examens de sang et urinaires sont pas bons.urines des 24 h 2391.5 umol/l créatine trop élevé??? Une étude des oligosaccharides urinaires et un dosage de l'acide sialique urinaire à été effectué. Elle doit bientot passé un IRM. Je suis actuellement un arret de travail. Je suis en congé de longue maladie jusqu'a mars 2012. Je fais une dépression dépuisement et j'ai trés peur pour ma fille. J'ai besoin de vous de votre soutiens et de témoignages de parents. Suis je seule à vivre une telle situation?REPONDEZ MOI SVP
petit
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90.21.234.92
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11-06-2011 13:41:38
ma soeur a un fils qui est atteint d'une tumeur cérébrale elle ne percoit que les allocations familiales pour 2 enfants et d'apres ses infos elle ne peut rien percevoir d'autre je suis persuadée qu'elle pourrait etre aidée que lui conseillez vous merci de me répondre par mail
Chrystel
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délétion 18q
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62.85.132.37
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24-04-2011 16:30:42
Bonjour, Après 10 ans de recherche génétique, nous avons enfin mis un nom sur le handicap de nos filles : délétion 18q12.3. Si quelqu'un est dans le même cas, peut-être pourrions-nous échanger...
hanquier
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maladie inconnue
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78.238.100.197
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05-03-2011 20:20:17
bonjour
mon fil maxime a une maladie génétique translocation du chromosome 1 COURT et du chromosome 12 LONG il a des crises de éphelepsie il ai sous traitement trileptal et micropakine il mange tous mixé il ne marche pas il ne parle pas et ne mange pas seule . maxime porte un corset de nuit car il a une scoliose importante .maxime a un grand frére de 10 ANS qui va super bien et moi et mon mari nous avons passer des examents pour voir ci ont n'a pas la méme maladie non car nous avons eu le grand je vous explique rapidement a la grossesse cette bonne femme avait vue que mon fils avait une petite téte donc elle s'inquietter vue que j'ai perdu son frére jumeau a 2 MOIS de grossesse donc maxime est rester a chaque moi elle me répeter toujours le méme donc je lui est dit ci ca va pas faite moi l'amniocentaise elle me dit que j'avait pas l'age donc j'ai refait a 8MOIS ET DEMI une echographie donc elle a trouver ca téte normale j'ai accoucher dans le pas de calais la ils ont bien vue que mon fils avait ca petite téte il lui manque le corps calleux . les médecins savent pas ce qu'il a car par moment il a des gestes un peu bizarre maxime est suivi au centre dans le loir et cher il a bien evoluer . je vous souhaite bon courage a vous tous car c'est pas facile tous les jours a bientot
Tarik
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CONCERNANT MA FILLE
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25-05-2011 08:04:41
Bonjour et bonne année,
Je suis le père d‘un
catherine
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Tu peux compter sur moi
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81.245.100.21
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01-02-2010 13:35:51
Je suis la maman de 4 enfants d 12 à 6 ans, et la dernière est polyhandicapée (délétion cryptique 19p13.2/19p13.13 cas orphelin, pas d'autre connu en Europe). En réaction à la famille et aux amis bien intentionnés qui vous conseillent gentiment: "Tu penses encore à ton couple? Tu permets aussi à tes autres enfants d'exister? Tu prends du temps pour toi? T'investir dans une association, es-tu bien raisonnable? Cherches-tu à te faire aider?" TU, TU, TU, TU, TU, TU, TU "Mais pourquoi diable te sens-tu coupable?"
Jamis un "que puis-je faire ???" Oh que non, non parce que je risquerais de demander et eux de devoir entonner le refrain de la chanson de mon ami Bénabar qui porte le titre de ce méchant petit billet, et que je vous invite à relire en clin d'oeil :
http://fr.lyrics-copy.com/benabar/tu-peux-compter-sur-moi.htm
laetitia
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microdeletion sur chromosome 1
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77.206.140.212
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25-11-2009 20:29:28
bonjour, je suis la maman de leia qui a 5 ans et demi et qui a une maladie genetique microdeletion sur le chromosome 17 q21 , cette maladie n'etant pas connue depuis longtemps il y a très peu de recul, donc très peu d'informations et pour nous les informations les plus precieuses sont les votres donc si votre bout de choux a cette pathologie pouvez vous svp nous contactez
merci, merci, merci
La rédaction
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En réponse à Magaly Billet
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86.202.192.186
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03-11-2009 10:05:30
Bonjour,
Nous vous recommandons de prendre contact avec l'Alliance des maladies rares, dont vous trouverez les coordonnées dans notre rubrique Liens/Maladies rares. Par ailleurs, vous trouverez également des informations et des contacts sur le site Orpha.net que nous présentons également dans la rubrique Liens/Maladies rares.
Par ailleurs, n'hésitez pas à poster un message sur le forum de Déclic afin d'échanger avec d'autres parents.
Bien cordialement,
La Rédaction
billet
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recherche de renseignements
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81.51.108.2
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21-10-2009 20:29:58
bonsoir je suis maman d une fille de trois ans nous avont appris ressament quelle avait une deletion 1q43q44nous voudrions avoir des renseignement sur cette maladie rare est parler avec d autre parent est si possible amitie magaly.billet@orange.fr
Geraldine cayron
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syndrome autistique
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92.136.138.243
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25-06-2009 09:30:32
je suis la maman d'un petit garçon de 6 ans Maxime qui depuis l'age d'un an est diagnostiqué pour des troubles autistiques (le terme syndrome autistique regroupant plusieurs maladies).Il n'a parlé et marché qu'à 3 ans. De plus il à des signes associés avec une hyperlaxité trés importante, un angiome poilu sur le bras gauche. Depuis ce temps on est en recherche génétique et on ne sait pas mettre un nom sur sa maladie. Là, à la dernière visite de génétique on envisage de lui faire une recherche du gène ARX. En ce qui concerne sa vie quotidienne, il n'est propre que le jour et ce depuis 6 mois environ et la nuit il porte encore des couches, on a réussi à le mettre l'école normale depuis mars 2005 mais ça n'a pas été sans mal car on nous a mis des bâtons dans les roues.Cette année il a une AVS et on espère qu'elle sera renouvellée l'année prochaine sinon ce sera très compliqué pour lui car sans elle il ne fait rien. Le dossier pour le renouvellement est fait et on attend l'accord de la MDPH. Il est suivi en CATTP depuis 5 ans.L'année prochaine il intégre un hôpital de jour en plus de l'école. Ce que je trouve inadmissible c'est que cela fait 6 ans que je ne travaille plus pour m'occuper de lui et en 6 ans j'ai eu droit à 1 an de congé de présence parentale alors que le handicap est toujours présent et c'est un combat permanent et journalier pour s'occuper de lui car il n'est pas toujours facile à vivre. MAIS QUE FAIT LE GOUVERNEMENT POUR AIDER LES FAMILLES AVEC UN ENFANT HANDICAPE ? S'ils croient que s'arrêter de travailler pour s'occuper d'un enfant handicapé est un plaisir, ils se trompent c'est une nécessité. Des fois ils feraient bien d'être à notre place,nous parents d'enfants handicapés plutôt que de se faire la gueguerre entre eux.
guerin
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discuter
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77.204.178.80
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18-02-2009 21:44:40
j ai un enfant avec des troubles du comportement grave
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