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Maladies rares

Derrière les mots génériques "maladies rares" ou "maladies orphelines", des familles et leurs enfants se trouvent confrontés à des problématiques médicales extrêmement complexes. Comment trouver des informations quand seulement 5 enfants sont concernés dans toutes la France ? Comment les autres familles vivent-elles cet isolement ? Comment expliquer le handicap à ses proches ?

Regroupés dans un dossier thématique dédié aux maladies rares (syndrome d'angelman, syndrome de costello, maladie de cornelia de lange, osteogénèse imparfaite...), retrouvez les conseils pratiques, les témoignages de parents et de jeunes adultes, ainsi que les points de vue de professionnels du handicap recueillis par les journalistes du magazine Déclic.



Agénésie du corps calleux : « notre cas n’est pas isolé » Version imprimable Suggérer par mail
Maladies rares
07-06-2009
photoDéficit intellectuel, troubles du comportement, épilepsie, retard de la marche sont des symptômes souvent associés à l’agénésie du corps calleux. Mais cette malformation cérébrale peut aussi rester sans conséquence. Dans le cas d’Alexandra, âgée de 7 ans aujourd’hui, les premiers symptômes sont apparus très tôt. « Rien n’avait été détecté avant la naissance, mais, dès les premiers mois, j’ai vu qu’elle ne se développait pas comme sa sœur aînée, raconte Xavière Grolier, sa maman.
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Maladies rares et cancers : quelles sont les pathologies concernées ? Version imprimable Suggérer par mail
Maladies rares
21-01-2009
photoLa science l’a prouvé à plusieurs reprises : certaines maladies rares augmentent le risque de cancer. Mais attention, sur le millier de maladies rares qui se déclarent chez l’enfant, seules une trentaine de pathologies sont directement mises en cause. En complément de l’enquête parue dans Déclic n°127 (janvier/février 2009), retrouvez la liste des pathologies concernées.

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« Malgré le syndrome Williams et Beuren, je me déplace toute seule » Version imprimable Suggérer par mail
Maladies rares
06-01-2009
photo Séverine PeronnetSéverine Peronnet, 22 ans, est atteinte du syndrome Williams et Beuren. Elle a quitté l’enfance mais livre un combat quotidien pour gagner plus d’autonomie. Elle a des passions, des hobbies, des ambitions. Sans fard et sans détour, elle s’est livrée à la rédaction de Déclic.

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Une piste pour le syndrome de Marfan Version imprimable Suggérer par mail
Maladies rares
04-12-2008
photo marfanEn 2006, une équipe de chercheurs américains a découvert que le losartan, médicament classiquement utilisé pour traiter l'hypertension artérielle était actif contre le syndrome de Marfan. Cette molécule atténue le symptôme le plus dangereux de la maladie : la dilatation de l'aorte. Une lueur d’espoir pour des milliers de familles.

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Comment soigner la douleur des enfants polyhandicapés qui ne parlent pas ? Version imprimable Suggérer par mail
Maladies rares
05-02-2008
On a longtemps cru que celui qui n’avait pas la parole pour s’exprimer, du bébé à la personne polyhandicapée, ne souffrait pas. Le contraire est enfin reconnu aujourd’hui. Pour les personnes polyhandicapées qui ont le plus faible potentiel d’expression, la douleur est l’affaire de tous.
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Le traitement du diabète dans la maladie de Friedreich Version imprimable Suggérer par mail
Maladies rares
05-02-2008
Le diabète est une maladie du pancréas qui entraîne un taux de sucre trop élevé dans le sang (une hyperglycémie). Le sucre devient toxique, il abîme les petites artères de tout le corps et peut être responsable de cécité, d’insuffisance rénale ou cardiaque, de paralysie sensitive ou motrice des nerfs.
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Chroniqueur au magazine Déclic, Thierry Decloitre, est l’auteur de L’éternelle spectatrice, aux éditions Desclée de Brouwer.
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