Une sélection de livres sur les maladies rares et génétiques.
Le syndrome de Rett, une maladie génétiqueN°102 - Novembre Décembre 2004
Ouvrage collectif
Le syndrome de Rett est la première cause de polyhandicap d’origine génétique. Il touche « 25 à 40 cas par an, soit une fille sur 10000 à 15000 », précise d’emblée Jean-François Mattei dans la préface de cet ouvrage, très pointu. Véritable somme de connaissances médicales, ce livre est composé d’articles rédigés par des médecins généralistes et spécialistes, des personnels paramédicaux, des professionnels de l’éducation et des responsables associatifs. Rien n’est laissé au hasard : les signes cliniques, le conseil génétique, le traitement de l’épilepsie, l’ostéoporose, l’orthopédie, la communication, la rééducation, etc. Vers la fin, un chapitre est consacré aux récits des parents et des proches. Pédagogique, cet ouvrage décrypte le vocabulaire médical et la réalité concrète du syndrome.
- Edité par l’Association française du syndrome de Rett (www.afsr.net ), 10 €
Les nouvelles thérapiesN°103 - Janvier Février 2005
Sous la direction d’Yves Michaud
Après un cycle de conférences en 2000, l’Université de tous les savoirs revient sur les thérapies mises en œuvre aujourd’hui. La connaissance des gènes ne nous dit pas grand-chose de l’être humain dans sa complexité et n’aide pas directement à le soigner, mais elle a permis, plus modestement, d’améliorer des thérapies “classiques”. Il faut lire, à ce sujet, la contribution d’Arnold Munich. Ce découvreur de plusieurs gènes de maladies rares est bien placé pour le dire : ce sont des découvertes marginales qui ont vraiment changé la vie des familles. Par exemple, les bêtabloquants, qui rendent un cycle normal de sommeil et de veille aux enfants avec un syndrome de Smith-Magenis. « La science est narquoise, impertinente et insolente », conclut-il.
- Éd. Odile Jacob, 27 €
Il était une fois... le syndrome d’AspergerN° 108 - Novembre Décembre 2005
Témoignage d’une mère
- Anne Isabelle, Éd. de l’Officine, 17,50 €
Le journal de bord d’Anne, une maman qui découvre que le cadet de ses trois fils, Fab, ne ressemble pas aux autres. Atteint du syndrome d’Asperger, qu’on appelle aussi « autisme de haut niveau », il grandit différemment. Le monde représente pour lui une énigme angoissante, et son intelligence ne l’aide pas à se comporter harmonieusement avec les autres. Anne attendra une dizaine d’années avant que ce diagnostic soit évoqué pour son fils. Dans son petit village, comme dans sa famille, les bizarreries de Fab provoquent plus souvent le rejet que la solidarité, à l’image de cette institutrice qui n’a qu’une idée : se débarrasser d’un élève qu’elle juge encombrant. Pourtant, Anne avance, malgré ses doutes, sa crainte d’être responsable des difficultés de son fils, et elle se bat, armée de son bon sens et des observations qu’elle couche sur le papier. Si bien qu’elle trouve des appuis solides : un psychiatre qui ne la culpabilise pas et qui épaule Fab lorsqu’il se laisse envahir par ses obsessions, ses rites et ses phobies. Puis, enfin, une association de parents qui lui fait découvrir qu’elle n’est pas toute seule. Un témoignage sans fard d’une maman qui n’hésite à nous raconter ses hauts (quand Fab fait des progrès) et ses bas (quand elle se heurte à l’intolérance).
L'hydrocéphalie: grandir et vivre avec une dérivationn°114 de novembre/décembre 2006 :
L’hydrocéphalie, qui affecte les enfants à la suite de malformations congénitales, d’une naissance prématurée ou d’un traumatisme crânien, nécessite le port d’une dérivation. Quelques conseils pour avant et après l’opération :
- Avant : familiariser l’enfant avec ce sujet. Encouragez ses questions, n’ayez pas peur d’utiliser et d’expliquer des termes compliqués, qu’un enfant est en mesure de comprendre et d’employer dès 5 ans. Indiquez-lui que la dérivation va lui permettre de préserver sa santé, et faites intervenir son neurochirurgien.
- Après : surveiller l’apparition des symptômes. Lorsque la dérivation se brise, est infectée ou devient trop courte, l’hydrocéphalie peut réapparaître. Si maux de tête, nausées et pertes d’équilibre se combinent et résistent aux médicaments, contactez votre médecin.
Éd. de l’hôpital Sainte-Justine.
Mucoviscidose : guide parental n°118 de juillet/août 2007.
Destiné aux jeunes parents, ce guide d’informations générales répond simplement aux questions essentielles sur la mucoviscidose. Il donne à l’entourage de l’enfant malade des repères pour l’accueillir, l’accompagner au quotidien et lui offrir des solutions adaptées à son handicap.
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