La liste ci-dessous vous permet de trouver une définition simple des maladies, syndromes et handicaps. Pour en savoir plus sur les pathologies rares, vous pouvez aussi consulter le site www.orpha.net ou vous rapprocher d’une association de patients ou de parents d’enfants handicapés (voir notre rubrique « Liens »).

A

Adrénoleucodystrophie cérébrale
Aicardi
Amaurose congénitale de Leber
Amyotrophie spinale
Angelman
Angiomatose
Andermann
Apert
Arthrogrypose
Asperger
Ataxie cérébelleuse
Ataxie de Friedreich
Autisme

C

CACH
Canavan
Cornelia de Lange
C.H.A.R.G.E
Costello
Crouzon
Cystinose

D

De Morsier
Di George
Dravet (syndrome de)
Dyslexie
Dysphasie
Dysplasie ectodermique
Dyspraxie
dystonie

E

Epidermolyse bulleuse
Epilepsie

F

Fabry
Feingold (syndrome de)
Fente labio-palatine
Syndrome de Franceschetti

G

Galactosémie
Gaucher
Gilles de la Tourette

H

Hémiplégie
Holoprosencéphalie
Homocystinurie
Hurler
Hydrocéphalie

I

Ichtyose
Idic 15
Infirmité motrice cérébrale (IMC)

K

 Krabbe

L

Lennox-Gastaut
Lech-Nyhan
Legg-Calvé-Perthes (la maladie de)
Leigh
Leucinose
Leucodystrophie
Leucodystrophie métachromatique
Lissencéphalie
Little

M

Maladie lysosomale
Maladie mitochondriale
Maladie neuromusculaire
Marfan
Phelon-McDermid (syndrome de)
MOPD
Syndrome de Mowat Wilson
Mucopolysaccharidose
Mucoviscidose
Myélite
Myopathie
Myopathie de Becker
Myopathie de Duchenne

N

Naevus géant congénital
Neurofibromatose
Niemann-Pick
Noonan

O

Ostéodystrophie héréditaire d’Albright
Ostéogénèse imparfaite ou maladie des os de verre

P

Paraphrénie
Paraplégie
Pfeiffer
Pierre Robin
Pompe
Poland
Polyhandicap
Syndrome de Prader Willi

R

Rétinoblastome
Rett
Robinow
Rubinstein-Taybi

S

Saethre-Chotzen
Sanfilippo
Schizophrénie
Sclérose tubéreuse de Bourneville
Smith-Lemli-Opitz
Smith Magenis
Sotos
Spina-bifida
Steinert
Surdicécité
Syndrome 48-XXYY
Syndrome cérébelleux

T

TED (troubles envahissants du développement)
Tétraplégie
TDAH
Turner
Trisomie
Trisomie 21 (ou syndrome de Down)

V

VACTERL (syndrome du)

W

West
William et Beuren
Wilson

X

X fragile
Xeroderma pigmentosum
XLAG