Lexique des termes médicauxLa liste ci-dessous vous permet de trouver une définition simple des maladies, syndromes et handicaps. Pour en savoir plus sur les pathologies rares, vous pouvez aussi consulter le site www.orpha.net ou vous rapprocher d’une association de patients ou de parents d’enfants handicapés (voir notre rubrique « Liens »).
A
Adrénoleucodystrophie cérébrale : maladie dégénérative du système nerveux central. Les formes cérébrales de l’enfant atteignent des garçons entre 5 et 12 ans jusque-là bien portants. La maladie se manifeste par des déficits cognitifs modérés, puis par une diminution de l’acuité visuelle, une surdité, une hémiplégie et des convulsions. Aicardi : syndrome caractérisé par une malformation cérébrale, des anomalies rétiniennes, des convulsions et un retard mental. Cette maladie rare, liée au chromosome X, ne touche que les filles. Amyotrophie spinale : maladie neuromusculaire rare. Les nerfs moteurs n’acheminent plus l’ordre du mouvement jusqu’aux muscles du bassin, du tronc et des membres, ce qui provoque un handicap moteur plus ou moins important, parfois associé à une insuffisance respiratoire.
Angelman : syndrome d’origine génétique. Localisée sur le chromosome 15, l’anomalie entraîne une déficience mentale sévère avec une absence de langage, un retard du développement moteur et des comportements particuliers caractérisés par des rires non motivés et des pics d’excitation. Angiomatose : les angiomes constituent un groupe d’affections les plus souvent congénitales ou de survenue précoce comportant des tumeurs régressives et des malformations stables portant sur les capillaires, les veines ou les vaisseaux lymphatiques. Asperger : trouble envahissant du développement (avec un comportement proche de l’autisme) qui touche à la vie sociale, la compréhension et la communication. Absence apparente d’émotions, langage répétitif, compréhension littérale, mémoire inhabituellement développée, isolement… Ataxie de Friedreich : maladie génétique qui débute souvent dans l’enfance ou l’adolescence. Elle se caractérise par des troubles de la coordination des mouvements, de l’articulation, associés à des pertes des réflexes et des troubles de la sensibilité profonde. Elle s’accompagne également de scolioses, affections du cœur, et parfois d’un diabète. Après dix ou vingt ans d’évolution, la marche sans aide technique devient impossible. Autisme : trouble du développement qui se manifeste dès les premières années de l’enfant. Il est différent, ne parle pas, joue d’une manière étrange, réalise des activités répétitives… Les signes varient d’une personne à l’autre. Seule une prise en charge précoce et intensive permet aux enfants touchés d’évoluer vers plus d’autonomie. C Charge : syndrome d’origine génétique qui présente des formes variables. On constate une fente de la rétine, des malformations cardiaques et un retard de croissance. Les narines ne communiquent pas avec les voies respiratoires.
Canavan : maladie neuro dégénérative qui se manifeste entre 3 et 6 mois. Elle se caractérise par une baisse de la tonicité des muscles, une tête plus volumineuse que la moyenne, une cécité ainsi que des convulsions. Cornelia de Lange : maladie génétique qui provoque un retard mental important associé à un visage caractéristique, un retard de croissance et des anomalies aux membres supérieurs (atteignant surtout les doigts). Costello : syndrome rare qui se révèle dans les premiers mois de vie. Il se caractérise par un retard de croissance postnatal, des traits épais, un déficit intellectuel, des anomalies cutanées et cardiaques. D De Morsier (ou dysplasie septo-optique) : syndrome caractérisé par une malformation du cerveau qui regroupe un ensemble d’anomalies provoquant un déficit visuel, des troubles endocriniens à l’origine d’un défaut de croissance, et un retard psychomoteur accompagné parfois de crises convulsives. Di George : syndrome qui associe des problèmes cardiaques, des malformations du palais et des oreilles et/ou du pharynx, un poids et une taille en dessous de la norme, un retard des apprentissages. Dysplasie ectodermique : groupe hétérogène de maladies qui se caractérisent par une diminution ou une absence de sueur, une peau fine, des cheveux clairsemés, une absence de dents partielle ou totale. On distingue 160 dysplasies ectodermiques.
Dyspraxie : discordance entre l’acte voulu et l’acte réalisé, en l’absence de toute paralysie des muscles impliqués dans le mouvement. Dystonie : trouble qui correspond à des contractions musculaires involontaires et soutenues entraînant des postures articulaires anormales, souvent en torsion. E
Épidermolyse bulleuse : affection cutanée qui se caractérise par un décollement de la peau et des muqueuses sous forme de bulles au moindre frottement ou traumatisme. Il n’existe pas de traitement spécifique. Les soins quotidiens consistent à percer les nouvelles bulles et à désinfecter les plaies.
Épilepsie : affection chronique due à l’activation subite et anormale d’une zone du cerveau. Elle se traduit par des crises soudaines et des manifestations très variables allant de la perte de conscience (avec mouvements hypertoniques, morsure de la langue) à de simples absences de quelques secondes. F
Fente labiopalatine : malformation congénitale caractérisée par une ouverture allongée allant de la partie centrale des lèvres supérieures à la base du nez. Quand la voûte du palais est non soudée, on parle de «division palatine». Hémiplégie : paralysie complète ou incomplète frappant la moitié du corps entièrement ou partiellement.
Hydrocéphalie : augmentation de la quantité de liquide dans la boîte crânienne. Elle peut être présente avant la naissance, associée à une maladie génétique, ou apparaître à la suite d’une méningite, d’une tumeur, d’un traumatisme crânien… I Idic 15 : anomalie sur le chromosome 15 qui entraîne un retard psychomoteur et de langage. Les enfants Idic 15 peuvent présenter une hypotonie et des symptômes autistiques. IMC : anomalie du mouvement et de la posture due à une lésion cérébrale non évolutive, définitive, survenue en période périnatale, avant l’âge de 2 ans. Les problèmes moteurs peuvent s’accompagner de troubles intellectuels.
Infirmité motrice cérébrale : anomalie du mouvement et de la posture due à une lésion cérébrale non évolutive, définitive, survenue en période périnatale, avant l’âge de 2 ans. Les problèmes moteurs peuvent s’accompagner de troubles intellectuels. L Lesch-Nyhan : syndrome caractérisé par un handicap moteur complexe, une déficience mentale et des troubles du comportement sous forme, notamment, d’automutilations compulsives.
Leucodystrophie : groupe de maladies neurologiques génétiques affectant la substance blanche du système nerveux. La forme infantile tardive qui se manifeste à l’âge de la marche est la plus fréquente. L’enfant présente une régression motrice avec des crises d’épilepsie et une déficience intellectuelle. M
Maladie de Hurler : elle appartient à la famille des maladies lysosomales. Les symptômes apparaissent progressivement au cours de la première année de vie (hernies, limitations articulaires, nanisme, atteinte cardiaque, surdité, atteinte respiratoire, opacités cornéennes, régression psychomotrice…).
Maladie lysosomale : une cinquantaine de maladies génétiques sont regroupées sous cette appellation. Elles se caractérisent par un dysfonctionnement cellulaire qui entraîne des lésions graves et irréversibles des organes (cœur, cerveau, poumon, foie…). Maladie mitochondriale : ensemble de maladies génétiques caractérisées par un dysfonctionnement des mitochondries (qui fournissent l’énergie nécessaire à l’organisme). L’atteinte peut toucher un seul organe (comme l’œil pour la neuropathie optique héréditaire de Leber) mais plus fréquemment plusieurs organes, avec des signes neurologiques (encéphalopathie, épilepsie) et des troubles musculaires. Mowatt Wilson : syndrome rare qui entraîne une anomalie complexe du développement caractérisée par un retard psycho-moteur, une épilepsie et une série de signes cliniques variés, mais notamment une dysmorphie faciale.
Mucoviscidose : maladie génétique due à un mucus anormalement épais et collant dans les canaux respiratoires et digestifs. L’évolution est variable selon les individus, mais l’insuffisance respiratoire est généralement la principale complication. Il n’existe pas de traitement, mais une alimentation riche, des séances de kinésithérapie pour libérer les bronches et des antibiotiques peuvent améliorer la vie quotidienne. Myopathie : ensemble de maladies des muscles dont l’origine est très variable (génétique, congénitale ou acquise). Elle se traduit par une faiblesse musculaire plus ou moins importante s’aggravant ou non dans le temps. Selon la maladie, tous les muscles du corps peuvent être progressivement atteints, comme dans la dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne, la myopathie la plus fréquente chez l’enfant. Myopathie de Duchenne : dystrophie musculaire qui se manifeste par la perte progressive de la marche et par des problèmes respiratoires. Souvent, la marche devient impossible vers 10 ou 12 ans. La maladie peut s’accompagner de troubles des fonctions supérieures, d’une scoliose et d’une affection du muscle cardiaque. N
Neurofibromatose : la neurofibromatose de type I (aussi appelée « maladie de Reckling-hausen ») se caractérise par de petites tumeurs bénignes qui apparaissent sur la peau et qui sont dues à une malformation localisée sur le gène NF-1. La neurofibromatose de type II consiste en des tumeurs bénignes qui se développent sur les nerfs crâniens et qui entraînent des complications neurologiques telles que la surdité, la paralysie faciale ou des tumeurs sous-cutanées. Niemann-Pick : maladie lysosomale qui se présente sous deux formes. La première se déclare dès la petite enfance par des troubles digestifs, une altération de l’état général et une atteinte neurologique sévère : arrêt du développement psychomoteur et hypotonie. La seconde, plus fréquente, se manifeste notamment vers l’âge adulte par la dégradation neurologique et, parfois, des infections pulmonaires.
Noonan : syndrome génétique qui se manifeste par un aspect particulier des traits du visage, des malformations du cœur, des difficultés d’alimentation et une petite taille. Il existe parfois un déficit intellectuel et un retard d’acquisition du langage. O
Ostéogenèse imparfaite (ou maladie des os de verre) : ensemble de maladies héréditaires qui entraînent une fragilité du squelette. Un simple traumatisme a des répercussions importantes qui vont de la fracture à la déformation osseuse. Les différents types d’ostéogenèse sont répertoriés de I à V, le type V étant la forme la plus sévère de la maladie. P
Paraplégie : conséquence d’une lésion de la moelle épinière dorsale, c’est une paralysie des membres inférieurs associée à une paralysie de tout ou partie du tronc.
Pierre Robin : syndrome malformatif avec anomalie du développement mandibulaire, une fente qui touche la lèvre supérieure, la gencive, le palais osseux et le voile du palais. Dans la moitié des cas, il s’accompagne de problèmes neuromusculaires ou osseux et de troubles alimentaires et respiratoires.
Polyhandicap : handicap grave aux expressions multiples associant une déficience motrice et une déficience mentale sévère ou profonde. Il entraîne une restriction extrême de l’autonomie et des possibilités de perception, d’expression et de relation. Prader-Willi : syndrome qui se manifeste par une faiblesse musculaire sévère et peut conduire à une forte obésité par absence de satiété. Les difficultés d’apprentissage sont très variables. R Rett : encéphalopathie qui se manifeste entre le 6e et le 18e mois chez la fille. Ensemble de troubles neurologiques se caractérisant par un repli sur soi et une déficience motrice progressive associée à des crises d’épilepsie. Robinow : syndrome qui provoque des anomalies morphologiques, avec un visage caractéristique, un raccourcissement des avant-bras. Un retard mental est également possible chez certaines personnes atteintes de cette maladie rare. S Sanfilippo : maladie lysosomale qui provoque une dégradation intellectuelle sévère et rapide, associée à des troubles du comportement. Les premiers symptômes – des mouvements réflexes, un comportement agressif et des troubles du sommeil – apparaissent entre 2 et 6 ans. L’atteinte neurologique devient plus marquée vers l’âge de 10 ans avec la perte des acquisitions psychomotrices et de la communication.
Schizophrénie : état pathologique caractérisé par une rupture avec la réalité et une pensée qui conduit à des délires, hallucinations, raisonnements illogiques, et qui provoque l’isolement social. La combinaison d’un traitement médicamenteux et d’un traitement psychosocial reste, à ce jour, la meilleure solution. Sclérose tubéreuse de Bourneville : maladie génétique qui se manifeste chez l’enfant par des crises d’épilepsie fréquentes, difficiles à contrôler, et par un retard mental dans plus de la moitié des cas. Un diagnostic est indispensable pour le traitement des atteintes neurologiques, rénales, cardiaques, voire pulmonaires. Smith-Lemli-Opitz : ce syndrome associeune dysmorphie faciale, des anomalies cérébrales et un retard statural. Les difficultés nutritionnelles et le retard psychomoteur sont très variables.
Smith-Magenis : syndrome caractérisé par une déficience mentale (notamment un retard de langage) qui s’associe à une hyperactivité avec déficit de l’attention et auto-agressivité. Parmi les autres atteintes : petite taille, hypotonie (diminution du tonus musculaire), anomalies ORL et pathologie cardiaque.
Spina-bifida : absence de fermeture postérieure de la colonne vertébrale. Les spina-bifida occultes n’entraînent généralement pas de symptômes et n’exigent aucun traitement. Ceux dits « ouverts » peuvent entraîner des complications neurologiques plus graves. Steinert : maladie génétique qui provoque une atrophie musculaire des mains, du visage, du cou et des releveurs des pieds, avec des troubles du rythme cardiaque, une atteinte oculaire, des problèmes digestifs et des troubles du sommeil. T TED (troubles envahissants du développement) : troubles de la communication verbale et gestuelle associés à des troubles des relations sociales, un désintérêt pour le monde environnant et des conduites répétitives. L’autisme est le plus connu des TED.
Tétraplégie : conséquence d’une lésion de la moelle épinière, c’est une paralysie des quatre membres. Si la tétraplégie est complète, la personne a une absence totale de sensibilité en dessous de la lésion. Si elle est incomplète, sensibilité et motricité volontaire peuvent (en partie) persister. Trisomie : anomalie chromosomique qui se manifeste dès la naissance par un visage caractéristique puis un retard mental et psychomoteur.
Trisomie 21 (ou syndrome de Down) : anomalie chromosomique qui se manifeste dès la naissance par un visage caractéristique puis un retard mental et psychomoteur. W
Williams et Beuren : syndrome qui associe une dysmorphie du visage (dit « visage d’elfe »), une cardiopathie et un retard mental. Les enfants atteints sont diagnostiqués en début de vie par leur poids faible et par une perturbation au moindre bruit. Il n’existe pas de traitement, mais la malformation cardiaque nécessite une surveillance particulière. Wilson : maladie rare caractérisée par l’accumulation de cuivre dans le foie et le système nerveux central. Elle entraîne des problèmes hépatiques, neurologiques ou psychiatriques. C’est l’une des rares affections génétiques à pouvoir être traitée de manière efficace. X
X fragile : syndrome caractérisé par un retard mental qui se manifeste par des difficultés d’apprentissage et des troubles du comportement. Il touche les garçons, mais aussi une minorité de filles. Xeroderma pigmentosum : maladie rare qui entraîne une hypersensibilité de la peau à la lumière, caractérisée par une hyperpigmentation cutanée dans les parties du corps exposées au soleil. Ces lésions se transforment en tumeurs avec une fréquence 4 000 fois plus élevée que la normale. Cette atteinte s’accompagne parfois d’affections nerveuses et d’anomalies du développement.
|
DERNIERE CHRONIQUE
Glossaire 
