|
La Fondation Phelan-McDermid a pour but de rassembler toutes les
personnes touchées par le syndrome de la délétion 22q13/syndrome
Phelan-McDermid, pour les aider à surmonter les défis auxquels ils font
face au quotidien, mais aussi pour sensibiliser les communautés
médicales et de recherche.
Nos objectifs
Notre action consiste à soutenir et informer les familles concernées par la délétion 22q13.
Qui sommes–nous ?
La Fondation est née en 2002 aux Etats-Unis à l’initiative de parents et de Kathy Phelan, chercheuse travaillant sur la maladie. Le conseil d’administration est composé de parents bénévoles. Des délégués régionaux la représentent à travers le monde entier.
Frédérique Meunier est représentante pour la France et la Belgique et quelques autres familles francophones d’Europe et d’Afrique du nord.
Actuellement, elle compte 600 familles adhérentes, dont une quarantaine en France, mais avec l’introduction de tests de laboratoire plus sensibles, le nombre de personnes diagnostiquées est en constante augmentation.
Les services que nous rendons aux familles
La Fondation facilite les échanges entre familles grâce à son site Internet, ses groupes de discussion, dont un en français, sa lettre d’information trimestrielle, sa présence sur Facebook et Twitter.
Elle organise tous les deux ans une conférence internationale qui rassemble familles, chercheurs et thérapeutes, afin de partager l’information sur les aspects médicaux et génétiques du syndrome. Chaque représentant organise également dans sa propre région le même type de rencontre.
Notre actualité
- En juin 2011, une rencontre entre familles, chercheurs et professionnels a été organisée en France, à Châtellerault dans la Vienne.
- Le Centre Universitaire de pédopsychiatrie de Tours et le service de Cytogénétique, Embryologie et Histologie de l’hôpital Necker à Paris lancent début 2012 une étude sur les corrélations phénotype/génotype des patients porteurs de la délétion. L’étude est financée par la fondation Albert Costa de Beauregard. La Fondation Phelan-McDermid relaie cette information et aide à la mise en relation familles-chercheurs.
- Une base de données internationale a été lancée au printemps 2011. Elle permet aux familles qui le souhaitent de retranscrire de façon anonyme toutes les caractéristiques des personnes concernées, de participer à d’éventuelles études scientifiques et d’être contactées par les chercheurs.
- En septembre 2011, la Fondation a décidé de financer la recherche du Dr Xiaoming Wang, pour un montant de 100 000 dollars. Le but de l’étude étant de générer une souris présentant des caractéristiques similaires aux personnes porteuses de la délétion.
Nos publications
- Une lettre d’information trimestrielle
- Un guide pour les familles adhérentes intitulé « Comment élever un enfant avec la délétion 22q13 »
- Un livret à destination du public et des chercheurs présentant 20 enfants et adultes touchés par la délétion
Zoom sur la maladie
Le syndrome Phelan-McDermid est une maladie génétique rare associée à une anomalie du chromosome 22.
C’est le résultat de la perte, délétion ou mutation d’une petite partie du matériel génétique de ce chromosome. L’étude des gènes situés en 22q13.3 a montré qu’une altération génétique (mutation) du gène SHANK3 entraînait certaines des caractéristiques développementales du syndrome Phelan-McDermid.
Les caractéristiques principales des personnes concernées sont un retard ou une absence de langage, un retard dans les étapes de développement, divers degrés de déficience cognitive et un comportement de type autistique.
Déclic et nous
Des partenariats sont mis en place avec le magazine.
Nous le tenons au courant de notre actualité.
Pour nous joindre
Site internet Etats-Unis : www.pmsf.org
Représentation française : http://22q13.fr
Adresse mail :
Cet e-mail est protégé contre les robots collecteurs de mails, votre navigateur doit accepter le Javascript pour le voir
Tel : 06 71 82 94 96
|
DERNIERE CHRONIQUE
