| |
|
|
| |
|
L’AFSR, une association dans l’action |
|
|
|
25-11-2011 |
|
L’Association Française du Syndrome de Rett est une association créée à l’initiative de parents, avec le soutien de professionnels et dont l’objectif est de :
- Soutenir les familles
- Faire connaitre le syndrome de Rett
- Soutenir la recherche
- Agir pour la reconnaissance de la personne polyhandicapée au sein de la collectivité nationale et européenne
Qui sommes-nous ?Date de création de l’association : 1988
Nombre d’adhérents : plus de 1200 membres ou sympathisants et un réseau de professionnels.
L’AFSR est reconnue d’utilité publique depuis le 30 avril 2008.
Zoom sur la maladie : une maladie rare d’origine génétiqueMaladie neurodéveloppementale, elle touche principalement les filles. Elle se caractérise par une décélération globale du développement psychomoteur et à la perte des acquisitions qui rendra la fillette dépendante tout au long de sa vie. On parle de polyhandicap dont la sévérité est variable.
Le syndrome de Rett typique est associé dans 90% des cas à une mutation dans le gène MECP2 localisé sur le chromosome X. Le diagnostic repose également sur un ensemble de critères cliniques :
- Une période de régression neurologique suivie d’une période de récupération relative ou de stabilisation
- Perte partielle ou complète de l’utilisation volontaire des mains
- Mouvement stéréotypés des mains, automatismes de mise à la bouche, lavage et frottement
- Perte partielle ou complète du langage parlé acquis
- Trouble de la marche
A l’heure actuelle, la prise en charge repose sur une rééducation pluridisciplinaire et sur le traitement spécifique de certains symptômes comme épilepsie, ostéoporose, scoliose, troubles de la respiration, troubles nutritionnels.
Nos objectifs : soutien à la recherche et à l’accompagnement adaptéL’AFSR s’est dotée d’un conseil médical et scientifique qui garantit la qualité des projets de recherche qu’elle finance.
Un conseil paramédical et éducatif accompagne les parents dans leur vie au quotidien.
L’AFSR est membre fondateur du Rett Syndrome Europe – RSE www.rett-syndrome.eu – réseau des associations de familles et interlocuteur des laboratoires de recherche européens investis dans cette pathologie.
Dix ans de progrèsDepuis que les mutations du gène MECP2 ont été identifiées en 1999 :
- Production de 2000 publications scientifiques
- Découverte de 2 gènes « mineurs » CDKL5 et FOXG1
- Production de 7 modèles de la pathologie
- Les critères de diagnostic ont pu être précisés et révisés
- La majorité des enfants a reçu un diagnostic précis
- Des cellules souches ont été obtenues
- Une preuve de réversibilité a été obtenue chez l’animal
L’ère des essais a commencéSeule la prise en charge paramédicale et éducative permet actuellement de d’améliorer la qualité de vies des fillettes et des femmes atteintes par le syndrome de Rett.
Deux essais sont en cours en France pour tenter d’améliorer deux des pathologies associées au syndrome de Rett :
- troubles respiratoires et Désipramine : le protocole doit inclure 36 filles de 6 à 17 ans montrant des troubles respiratoires caractéristiques.
- ostéoporose : le protocole inclut 120 filles et femmes de 5 à 45 ans pour dépister l’ostéoporose et comprendre le mécanisme de déminéralisation des os.
Nos publications Un site internet www.afsr.net ;
Un livre : « Le syndrome de Rett, une maladie génétique » ;
Un magazine trimestriel Rett info ;
Un DVD didactique et interactif « des jeunes filles originelles ».
Les services rendus aux parents L’organisation de journées d’informations annuelles nationales
L’organisation de repas des familles en région
L’organisation de stages de formation (en 2012, la vision, les aspects bucco-dentaires, le passage de l’enfance à l ‘âge adulte)
Les échanges sur le réseau Facebook (page AFSR et groupe secret et fermé)
Pour nous joindreAdresse postale : AFSR, 2 avenue Victor Hugo, Villa des écrivains 92160 Antony
N° Azur 0 810 122 653
www.afsr.net
|
|
|
| |
|
|
|
|
|
|
DERNIERE CHRONIQUE
